【佳學基因檢測】巨大毛母質(zhì)瘤的基因檢測案例

皮膚科基因檢測導讀：

《人體良性與惡性腫瘤的區(qū)分與基因檢測》指出，毛母質(zhì)瘤（Pilomatricoma）是一種良性腫瘤，起源于表皮的原始基底細胞，分化為毛母質(zhì)細胞。 編碼 β-連環(huán)蛋白（一種參與毛發(fā)生長的蛋白質(zhì)）的 CTNNB1 基因突變在毛母質(zhì)瘤的發(fā)展中起著致病基因突變的作用。 一名 34 歲的女性在右側(cè)腮腺區(qū)域出現(xiàn)腫塊，接受了切除活檢。 腫塊被最終診斷為毛母質(zhì)瘤。 懷孕期間，腫塊直徑從1厘米長到5厘米，并伴有疼痛和壓痛。 雌激素和孕激素的產(chǎn)生增加可能促進了生長，雌激素和孕激素與位于毛囊外根鞘細胞中的受體結(jié)合。 隨訪6個月未見反復。
 

毛母質(zhì)瘤基因檢測介紹：

根據(jù)《皮膚科腫瘤的診斷鑒別方法》，毛母質(zhì)瘤是一種良性皮膚腫瘤，起源于毛囊的外根鞘細胞。 盡管毛母質(zhì)瘤可發(fā)生在任何年齡，但主要發(fā)生在嬰兒期、青春期和 60 歲及以后。 它在女性中比在男性中更常見，在高加索人中比在亞洲人中更常見。 毛母質(zhì)瘤臨床表現(xiàn)為惰性、孤立性、無癥狀、質(zhì)地堅硬、膚色或淡藍色的腫塊，平均直徑為 1 厘米。 在極少數(shù)情況下，病變的大小超過 5 厘米； 這種腫瘤被歸類為巨大的毛母質(zhì)瘤。 為皮膚科腫瘤基因檢測提供科學依據(jù)的基因解碼表明編碼 β-連環(huán)蛋白（一種參與毛發(fā)生長的蛋白質(zhì)）的 CTNNB1 基因突變在毛母質(zhì)瘤的病因?qū)W中起著重要作用。 佳學基因檢測還發(fā)現(xiàn)，外傷和性激素失衡也會影響此類腫瘤的生長。 手術(shù)切除是毛母質(zhì)瘤的先進治療方法，反復率低。

毛母質(zhì)瘤基因檢測案例描述

診斷時為35歲的張雨綺（女，化名）右側(cè)腮腺區(qū)有腫塊，就診于佳學基因檢測合作醫(yī)院的整形外科。 腫塊直徑約 1 cm，張雨綺因無臨床癥狀而拒絕手術(shù)切除。 然而，在懷孕的中晚期，腫塊的大小增加到 5 厘米（圖 1），并且變得疼痛。 分娩后腫塊停止生長。 觸診腫塊時，患者報告疼痛從腮腺區(qū)放射至耳后區(qū)。 病灶摸起來溫暖、堅硬、淡藍色和分葉狀。 由于臨床癥狀加重，患者同意接受手術(shù)切除腫塊。

進行超聲檢查以確定腫塊是否為腮腺腫瘤，并顯示與腮腺分離的異質(zhì)腫塊（圖 2）。 進行了頸部對比增強計算機斷層掃描和超聲引導穿刺活檢。 在右下頜角，它表現(xiàn)為邊界清楚、分葉狀和不均勻強化的腫瘤，在皮下脂肪層和淺表肌肉腱膜系統(tǒng)中有鈣化部分（圖 3）。 穿孔活檢顯示與毛母質(zhì)瘤一致的特征，并且在超聲引導下對頸部淋巴結(jié)進行抽吸活檢時未發(fā)現(xiàn)腫瘤細胞。

在本例中，一名 34 歲的患者在妊娠的第二個和第三個三個月長出了一個先前存在的毛母質(zhì)瘤。 在腫塊形成后，沒有可能導致腫瘤生長的外傷。 因此，由于懷孕期間雌激素和孕激素的產(chǎn)生增加，腫瘤可能已經(jīng)長大。 懷孕期間 PIBF 的表達也可能促進腫瘤生長。 根據(jù)我們對這個病例的經(jīng)驗，我們認為早期切除孕婦毛母質(zhì)瘤可以防止腫瘤生長。

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