【佳學基因檢測】嗅覺喪失Anosmia遺傳性疾病的基因檢測

罕見病阻斷遺傳的方式與方法導讀

嗅覺喪失是無法感知氣味/氣味。它可以是暫時的或有效的，也可以是后天的或先天的。有很多原因。神經(jīng)系統(tǒng)原因可能包括對構(gòu)成嗅球的感覺神經(jīng)或嗅覺信號傳遞到大腦的任何地方的干擾。來自嗅球的信號被大腦的其他幾個結(jié)構(gòu)進一步處理，包括梨狀皮層、內(nèi)嗅皮層、杏仁核和海馬體。氣味傳遞和處理路徑的任何阻塞或破壞都可能導致嗅覺喪失。該活動描述了嗅覺喪失的評估、診斷和管理，并強調(diào)了基于團隊的跨專業(yè)護理對受影響患者的作用。

目標：

確定嗅覺喪失的原因。
回顧對嗅覺喪失患者的評估。
描述可用于嗅覺喪失的治療和管理方案。
概述跨專業(yè)團隊戰(zhàn)略，以改善嗅覺障礙患者的護理和結(jié)果并改善結(jié)果。

嗅覺異常介紹

氣味占化學感覺的 95% 到 99%；同時，味覺占化學感覺的其余部分。嗅覺喪失是無法感知氣味/氣味。它可以是暫時的或有效的，也可以是后天的或先天的。有很多原因。例如，任何阻止氣味到達嗅覺神經(jīng)的機械阻塞都會導致嗅覺喪失。這種阻塞可能是由于炎癥過程引起的，例如引起粘液栓或鼻息肉的簡單感染。神經(jīng)系統(tǒng)原因可能包括對構(gòu)成嗅球的感覺神經(jīng)或嗅覺信號傳遞到大腦的任何地方的干擾。為了更好地理解這個過程，了解人們?nèi)绾胃兄獨馕妒怯袔椭摹．斂諝庵写嬖趲в袣馕斗肿拥念w粒時，它通過鼻管向上傳播到鼻腔，在那里，嗅覺受體神經(jīng)元從位于大腦篩板上的嗅球延伸。每個鼻腔包含大約 500 萬個受體細胞或神經(jīng)元。這些嗅覺受體細胞的表面上有 500 到 1000 種不同的氣味結(jié)合蛋白。每個嗅覺受體細胞僅表達一種類型的結(jié)合蛋白。這些傳入嗅覺神經(jīng)元（顱神經(jīng) I）有助于將化學信號（空氣中的粒子）轉(zhuǎn)換為電信號（由傳入受體神經(jīng)元感知），然后再傳輸并最終被大腦感知。來自嗅球的信號被大腦的其他幾個結(jié)構(gòu)進一步處理，包括梨狀皮層、內(nèi)嗅皮層、杏仁核和海馬體。

致病基因鑒定

如引言中所述，任何導致導致嗅覺感知的通路出現(xiàn)障礙的問題，無論是機械性的還是沿著嗅覺神經(jīng)通路的，都可能導致嗅覺喪失。

炎癥和阻塞性疾病（50% 到 70% 的嗅覺喪失病例）

這些是嗅覺喪失的最常見原因，包括鼻和鼻竇疾?。ū歉]炎、鼻炎和鼻息肉）。這些疾病通過粘膜炎癥以及直接阻塞引起嗅覺喪失。

頭部外傷

頭部外傷是嗅覺喪失的另一個常見原因，因為頭部外傷會導致鼻子或鼻竇受損，導致機械阻塞和阻塞。損傷可能導致嗅覺喪失的其他方式是對篩板處存在的嗅覺軸突的創(chuàng)傷或破壞、嗅球的損傷或?qū)Υ竽X皮層嗅覺區(qū)域的直接損傷。導致嗅覺喪失的中樞 (CNS) 神經(jīng)系統(tǒng)損傷可能是暫時的或有效性的，具體取決于損傷的區(qū)域和程度。嗅覺神經(jīng)元具有體內(nèi)其他 CNS 神經(jīng)所沒有的再生能力。這種獨特的能力是當前許多干細胞相關研究的中心。

衰老和神經(jīng)退行性過程

這些過程與最終導致嗅覺喪失的氣味喪失有關。正常老化與嗅覺敏感性降低有關。隨著個人年齡的增長，他們會失去嗅球中的細胞數(shù)量以及嗅覺上皮細胞表面積，這對于感知氣味很重要。有趣的是，有研究將嗅覺能力的損害與阿爾茨海默病、帕金森病和路易體癡呆等神經(jīng)退行性疾病聯(lián)系起來。研究將低嗅覺能力與神經(jīng)退行性疾病發(fā)展風險增加聯(lián)系起來。嗅覺喪失與后來發(fā)展為 α-突觸核蛋白?。ò?a href='http://deyicom.cn/plus/view.php?aid=41000' target='_blank'>帕金森病、彌漫性路易體病和多系統(tǒng)萎縮）之間的關聯(lián)度最高。

先天條件

與嗅覺有關的先天性疾病包括卡爾曼綜合征和特納綜合征。

感染性疾病

據(jù)說嗅覺喪失是 COVID-19 感染的早期癥狀之一。

其他創(chuàng)傷性或阻塞性病癥

嗅覺喪失的其他原因包括可能導致嗅覺功能障礙的有毒物質(zhì) ，例如煙草、藥物和蒸氣、病毒感染后的嗅覺功能障礙、涉及鼻或鼻竇畸形的面部創(chuàng)傷、阻止嗅覺信號通路的鼻腔或大腦中的腫瘤以及蛛網(wǎng)膜下腔出血。嗅溝腦膜瘤可表現(xiàn)為嗅覺受損緩慢惡化。

可能不常見地導致嗅覺下降或嗅覺喪失的常見疾病包括糖尿病和甲狀腺功能減退。

藥物有時會導致嗅覺缺陷，這是一種不需要的副作用。這些藥物包括 β 受體阻滯劑、抗甲狀腺藥物、二氫吡啶、ACE 抑制劑和鼻內(nèi)鋅。

流行病學

在中國，有 3% 的 40 歲以上成年人患有嗅覺障礙。嗅覺障礙的患病率隨著年齡的增長而增加。2016 年，全國健康和營養(yǎng)檢查調(diào)查 (NHANES) 測量了涉及 1818 名參與者的嗅覺功能障礙。數(shù)據(jù)顯示，嗅覺功能障礙在 40 至 49 歲為 4%，在 50 至 59 歲為 10%，在 60 至 69 歲為 13%，在 70 至 79 歲為 25%，80 歲以上為 39%。在 60 歲以上的人群中，有 14% 到 22% 的人患有嗅覺障礙。

基因解碼的歷史和生理過程

在記錄嗅覺喪失的可能原因時，重要的是臨床醫(yī)生在詢問相關問題時牢記可能的病因（如上所列）。

突然的嗅覺喪失通常與頭部受傷或病毒感染有關，而逐漸喪失則更多與過敏性鼻炎、鼻息肉和腫瘤有關。間歇性丟失通常在過敏性鼻炎和使用局部藥物時很常見。

詢問之前的事件和患者的病史很重要，因為嗅覺喪失的最常見原因是慢性鼻炎和頭部外傷。

患者的年齡可能會有所幫助，因為如果患者非常年輕并且有其他癥狀，臨床醫(yī)生可能會調(diào)查先天性原因，例如卡爾曼綜合征。在這種情況下，仔細檢查性腺和神經(jīng)系統(tǒng)檢查非常重要。如果患者是老年人，臨床醫(yī)生可能會調(diào)查嗅覺是否是由于正常衰老所致，或者是否有其他癥狀表明帕金森病等神經(jīng)退行性疾病的早期階段。

社會史對于評估與職業(yè)相關的可能導致嗅覺喪失的毒素或過敏原的暴露也很重要。用藥史總是很重要的，有時只能通過停止疑似違規(guī)藥物來建立因果關系。

臨床醫(yī)生應注意相關癥狀，因為嗅覺障礙是一種癥狀而非診斷。頭痛和行為障礙可能表明中樞神經(jīng)系統(tǒng)有問題。

在體格檢查過程中，臨床醫(yī)生應仔細檢查鼻腔和鼻竇。根據(jù)從患者病史中檢索到的信息，發(fā)現(xiàn)可能很重要。

神經(jīng)系統(tǒng)檢查可能有助于揭示其他神經(jīng)系統(tǒng)缺陷，這些缺陷可能表明更大的神經(jīng)系統(tǒng)問題導致嗅覺喪失。用于顱內(nèi)壓升高證據(jù)的眼底鏡檢查將有助于為神經(jīng)影像學檢查鋪平道路。

過敏癥專家的檢查和皮膚測試可能在評估鼻炎（如果是原因）是過敏性還是非過敏性方面發(fā)揮重要作用。

臨床檢查與評估

有時由初級保健提供者非正式地用巧克力或咖啡進行簡單的辦公室氣味測試。這個測試是主觀的。如果臨床醫(yī)生擔心任何發(fā)現(xiàn)，可以在氣味中心進行詳細的氣味測試。測試包括化學感應測試、丁醇閾值測試等。這些正式測試可以給出更正確的“嗅覺喪失”水平，因為可以給出患者可以檢測到的化學物質(zhì)的最低濃度，并與該患者年齡組的平均閾值進行比較。UPSIT，賓夕法尼亞大學小型識別測試（Sensonics，Inc.，Haddon Heights，NJ）是使用最廣泛的氣味識別測試，可在大約 10 分鐘內(nèi)完成。

根據(jù)臨床醫(yī)生對患者嗅覺喪失的根本原因的懷疑，可以進行其他評估。根據(jù)病史和體格檢查，如果臨床醫(yī)生懷疑頭部外傷、鼻竇疾病或腫瘤，他們可能會要求進行磁共振成像 (MRI) 或計算機斷層掃描 (CT)。

如果擔心過敏性鼻炎，轉(zhuǎn)診給過敏癥專科醫(yī)生和隨后的過敏原皮膚測試可能會有所發(fā)現(xiàn)。如果患者有其他提示炎癥性疾病的癥狀，則沉降率可能會有所幫助。根據(jù)疑似病因，可以考慮的其他實驗室包括全血細胞計數(shù) (CBC)、血漿肌酐、肝功能、甲狀腺特征、ANA、重金屬、鉛和其他毒素的測量。

需要注意的是，特發(fā)性嗅覺喪失患者的影像學 (MRI) 通常無法揭示。在一項對 839 名嗅覺喪失患者的研究中，MRI 用于評估特發(fā)性嗅覺喪失的概率為 55%，但僅成功地發(fā)現(xiàn)了可以在 0.8% 的時間中解釋嗅覺喪失的影像學異常。

治療/看護

治療和管理取決于病因，因為嗅覺障礙不是診斷而是癥狀。

如上所述，炎癥和阻塞性疾病是嗅覺喪失（鼻旁和鼻竇疾?。┑淖畛Ｒ娫?，鼻內(nèi)糖皮質(zhì)激素通常可以控制這些原因?？梢越o予的其他藥物包括抗組胺藥和全身性糖皮質(zhì)激素?？股厝绨逼S青霉素可用于治療細菌性鼻竇感染。對于那些患有慢性鼻竇問題和鼻息肉而未能通過保守醫(yī)療管理的人來說，手術(shù)可能是一種意見。

對于嗅覺喪失的所有原因，治療和管理取決于潛在疾病的治療和管理以及該疾病是否對醫(yī)療干預無效。

鑒別診斷

Hyposmia - 嗅覺能力下降
Parosmia - 刺激呈現(xiàn)后對氣味的感知改變
幻覺 - 在沒有刺激的情況下感知氣味

治療效果

對于因外傷導致嗅覺神經(jīng)元受損而引起的嗅覺障礙，目前尚無有效治療方法。然而，嗅覺神經(jīng)元確實具有再生能力。但再生的時間和程度取決于損傷的程度，個體之間的再生能力存在差異。再生可以持續(xù)數(shù)天到數(shù)年，有效恢復并不能高效。

并發(fā)癥

嗅覺喪失本身不太可能引起任何并發(fā)癥。無法識別有害氣味可能會危及生命。此外，如果有嗅覺障礙，也可能影響正確享受食物味道的能力。

防治和預防性教育教育

患者的嗅覺喪失可能對安全產(chǎn)生影響，因為那些沒有嗅覺能力的人可能會錯過重要的警告氣味，例如火災產(chǎn)生的煙霧或天然氣泄漏。

佳學基因檢測提示

在評估沒有明確原因（鼻竇疾病、頭部外傷）的嗅覺喪失時，重要的是要評估其他神經(jīng)功能缺損，以免漏診中樞神經(jīng)系統(tǒng)出血、動脈瘤或腫瘤。

如何提高醫(yī)療團隊的行業(yè)成就

由于嗅覺障礙的原因多種多樣，因此應有一個跨專業(yè)團隊參與，其中包括一名內(nèi)科醫(yī)生、內(nèi)分泌科醫(yī)生、神經(jīng)科醫(yī)生、耳鼻喉科外科醫(yī)生、風濕科醫(yī)生和傳染病專家。嗅覺喪失是疾病過程的癥狀，需要治療。炎癥和阻塞性疾病是嗅覺喪失（鼻旁和鼻竇疾?。┑淖畛Ｒ娫颉τ谀切┗加新员歉]問題和鼻息肉而未能通過保守醫(yī)療管理的人來說，手術(shù)可能是一種選擇。對于因外傷導致嗅覺神經(jīng)元受損而引起的嗅覺障礙，目前尚無有效治療方法。然而，嗅覺神經(jīng)元確實具有再生能力。再生可以持續(xù)數(shù)天到數(shù)年，有效恢復并不能高效。（五級）

(責任編輯：佳學基因)

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