【佳學(xué)基因檢測】做格里切利綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

格里切利綜合征1型是英文Griscelli syndrome type 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止格里切利綜合征1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做格里切利綜合征1型基因解碼、基因檢測？

Griscelli綜合征1型（GS1）代表具有原發(fā)性神經(jīng)功能缺損并且沒有免疫損傷或噬血細(xì)胞綜合征表現(xiàn)的hypomelanosis（Menasche等，2002）。具有免疫損傷的Griscelli綜合征，或2型Griscelli綜合征（607624），是由RAB27A基因突變引起的（603868）。 Griscelli綜合征3型（609227），以黑色素沉著癥為特征，無免疫或神經(jīng)系統(tǒng)表現(xiàn)，可由melanophilin（MLPH; 606526）或MYO5A基因突變引起.Griscelli綜合征是一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病，導(dǎo)致色素稀釋。皮膚和頭發(fā)，毛干中大量色素的存在，以及黑素細(xì)胞中黑素體的積累。雖然大多數(shù)患者還會(huì)出現(xiàn)噬血細(xì)胞綜合征，導(dǎo)致骨髓移植缺失（Menasche等，2000），但有些患者在生命早期表現(xiàn)出嚴(yán)重的神經(jīng)損傷而沒有明顯的免疫異常。 Bahadoran等人。 （2003）將GS1表征為包括下丘腦病和嚴(yán)重的中樞神經(jīng)系統(tǒng)功能障礙，對應(yīng)于小鼠中的“稀釋”表型，并且GS2包括對應(yīng)于小鼠中的“灰白色”表型的hypomelanosis和淋巴組織細(xì)胞吞噬作用.Anikster等。 （2002），Menasche等。 （2002），Huizing等。 （2002），和Bahadoran等人。 （2003年，2003年）提出Elejalde綜合征（256710）在一些患者和GS1中代表相同的實(shí)體。臨床特征：常染色體隱性遺傳;眼球震顫;黑素細(xì)胞中黑素體的積累;皮膚色素減退;眼部白化病;頭發(fā)過早變灰;頭發(fā)中的黑色素色素聚集;腦鈣化;頭發(fā)的色素減退;部分白化病;花斑。該病臨床表征有：眼球震顫；黑素細(xì)胞中黑素小體聚集；皮膚色素減退；眼部白化病；少年白；發(fā)干部位色素沉積；腦鈣化；毛發(fā)色素減退；白點(diǎn)?。话唏g??；斑狀白斑?。话郀?a href='http://deyicom.cn/kt/jibingyujiyin/sjxt/2023/60064.html' target='_blank'>白癜風(fēng)；斑狀白化病；圖案狀白皮病。

佳學(xué)基因Griscelli syndrome type 1基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

格里切利綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，格里切利綜合征1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:214450。

做格里切利綜合征1型基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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