【佳學(xué)基因檢測(cè)】做系統(tǒng)性硬皮病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

系統(tǒng)性硬皮病是英文systemic scleroderma的中文翻譯。這一疾病又叫做disseminated lupus erythematosus LE syndrome Libman-Sacks disease lupus SLE;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止系統(tǒng)性硬皮病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做系統(tǒng)性硬皮病基因解碼、基因檢測(cè)？

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）是一種慢性疾病，導(dǎo)致結(jié)締組織炎癥，如軟骨和血管粘膜炎癥，結(jié)締組織為整個(gè)身體結(jié)構(gòu)提供強(qiáng)度和韌性。SLE患者的體征和癥狀變化很大，累及多個(gè)器官和系統(tǒng)，包括皮膚、關(guān)節(jié)、腎、肺、中樞神經(jīng)系統(tǒng)和造血系統(tǒng)。SLE是一種自身免疫性疾病，發(fā)生于免疫系統(tǒng)攻擊機(jī)體自身組織和器官時(shí)。 SLE的先進(jìn)癥狀包括極度疲勞、不適或生病、發(fā)燒、、食欲不振，體重減輕。多數(shù)患者出現(xiàn)位于身體兩側(cè)相同位置的關(guān)節(jié)疼痛、肌肉疼痛和肌無力。皮膚問題在SLE中常見。典型特征是整個(gè)臉頰和鼻梁出現(xiàn)“蝶形紅斑”。紅斑一般不??痛也不癢，紅斑常會(huì)出現(xiàn)，當(dāng)暴露在陽光下時(shí)變得更加明顯。其他皮膚問題包括皮下鈣沉積（鈣化）、皮膚血管損傷（血管炎）、出血點(diǎn)。血小板缺乏導(dǎo)致出血點(diǎn)，而血小板導(dǎo)致皮下出血?；颊叱霈F(xiàn)脫發(fā)，口、鼻粘膜出現(xiàn)潰瘍，生殖器官潰瘍比較少見。 約三分之一的SLE患者出現(xiàn)腎臟疾?。I炎）。也可能出現(xiàn)心臟問題，包括心包炎和心臟瓣膜畸形，心臟瓣膜控制心臟血流，動(dòng)脈粥樣硬化在一般人群中很常見，但在SLE患者中更常見。SLE的炎癥會(huì)損傷神經(jīng)系統(tǒng)，導(dǎo)致感覺異常和四肢無力（周圍神經(jīng)病變）、癲癇發(fā)作、中風(fēng)。并且處理、學(xué)習(xí)和記憶信息困難（認(rèn)知障礙）。焦慮和抑郁也很常見。 SLE患者病情會(huì)惡化（加重），有時(shí)有所緩解?？傮w而言，SLE隨時(shí)間逐漸惡化，損傷機(jī)體主要器官是危及生命的。

佳學(xué)基因systemic scleroderma基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）在美國估計(jì)有32.2萬至150萬受累人群。確切的患病率很難確定，因?yàn)镾LE的許多癥狀與其他疾病類似?？赡苡虚L期誤診的病例，并且一些受累者可能無法診斷出該病癥。女性患有SLE的頻率約為男性的9倍。它在年輕婦女中最常見，在育齡期間達(dá)到峰值;然而，20％的SLE病例發(fā)生在50歲以上的人中。由于未知的原因，在工業(yè)化的西方國家，SLE在過去50年中，患病率已經(jīng)增加10倍。非洲和亞洲人的SLE患病率比西方國家低得多;然而，在工業(yè)化的西方國家生活的非洲和亞洲人發(fā)展SLE的可能性是歐洲人后裔的兩到

systemic scleroderma致病鑒定基因解碼

許多基因的正常變異（多態(tài)性）可以影響發(fā)展SLE的風(fēng)險(xiǎn)，大多數(shù)情況下，認(rèn)為涉及多種遺傳因素。罕有SLE是由單個(gè)基因突變引起的。大多數(shù)與SLE相關(guān)的基因涉及免疫系統(tǒng)功能，并且這些基因的變化可能影響免疫應(yīng)答的適當(dāng)靶向和控制。性激素和多種環(huán)境因素（包括病毒感染，飲食，壓力，化學(xué)暴露和陽光）也可能觸發(fā)這種復(fù)雜病癥。約有10％的SLE病例可能是由藥物暴露引發(fā)的，并且已經(jīng)鑒定了超過80種可能涉及的藥物。在患有SLE的人中，經(jīng)歷自我破壞（細(xì)胞凋亡）的細(xì)胞不能被正常清除。這種功能缺失與SLE的病因或特征的關(guān)系還不清楚。研究

systemic scleroderma基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

SLE和其他自身免疫性疾病傾向于在家族中發(fā)生，但遺傳模式通常是未知的。人們可以遺傳增加或降低SLE風(fēng)險(xiǎn)的基因變異，但在大多數(shù)情況下不繼承該病癥本身。并非患有SLE的人都具有增加風(fēng)險(xiǎn)的基因變異，并且不是具有這種基因變異的人都會(huì)發(fā)展為疾病。SLE可以以常染色體隱性模式遺傳，這意味著基因的兩個(gè)拷貝每個(gè)細(xì)胞都有突變，但是很少有這樣的病例。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

系統(tǒng)性硬皮病的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，系統(tǒng)性硬皮病的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:152700 hpo_id:HP:0000123。

做系統(tǒng)性硬皮病基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

如果不方便到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室，可以在當(dāng)?shù)夭杉瘶悠泛?，郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。佳學(xué)基因官網(wǎng)、4001601189電話及微信公眾號(hào)會(huì)有遺傳咨詢師、基因解碼師提供專業(yè)、有效的幫助。

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