【佳學(xué)基因檢測】出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥是英文Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia的中文翻譯。這一疾病又叫做arthrocutaneouveal granulomatosis ；early-onset sarcoidosis ；familial granulomatosis, Blau type ；familial juvenile systemic granulomatosis ；granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis, and uveitis, familial ；pediatric granulomatous arthritis;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 ；眼睛視覺疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥基因解碼、基因檢測？

Blau綜合征是主要影響皮膚，關(guān)節(jié)和眼睛的炎性病癥。體征和癥狀始于童年，通常在4歲之前。一種稱為肉芽腫性皮炎的皮膚炎癥通常是Blau綜合征的最早的征兆。這種皮膚狀況導(dǎo)致持續(xù)的皮疹，其可以是鱗狀的或涉及可以在皮膚下感覺到的硬塊（結(jié)節(jié)）。皮疹通常發(fā)現(xiàn)在軀干，手臂和腿。關(guān)節(jié)炎是Blau綜合征的另一個(gè)常見特征。在受累者中，關(guān)節(jié)炎的特征在于關(guān)節(jié)內(nèi)層（滑膜）的炎癥。這種炎癥，被稱為滑膜炎，與腫脹和關(guān)節(jié)疼痛相關(guān)。滑膜炎通常在手，腳，手腕和腳踝的關(guān)節(jié)處開始。隨著病情惡化，它可以通過減少許多關(guān)節(jié)的運(yùn)動(dòng)范圍來限制運(yùn)動(dòng)。大多數(shù)患有Blau綜合征的人還發(fā)展為葡萄膜炎，其是眼睛中層（葡萄膜）的腫脹和炎癥。葡萄膜包括眼睛的有色部分（虹膜）和位于眼睛白色部分（鞏膜）下方的相關(guān)組織。葡萄膜炎可引起眼睛刺激和疼痛，對亮光的敏感性增加（畏光），視力模糊。眼睛中的其他結(jié)構(gòu)也可以發(fā)炎，包括眼睛的最外層保護(hù)層（結(jié)膜），淚腺，眼球壁的內(nèi)層（視網(wǎng)膜）的專門的光敏組織和攜帶從眼睛到大腦的神經(jīng)信息（視神經(jīng)）。任何這些結(jié)構(gòu)的炎癥可以導(dǎo)致嚴(yán)重的視力障礙或失明。通常，Blau綜合征可以影響身體的其他部分，包括肝臟，腎臟，腦，血管，肺和心臟。涉及這些器官和組織的炎癥可引起危及生命的并發(fā)癥。

佳學(xué)基因Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Blau綜合征似乎不常見，其發(fā)病率未知。

Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia致病鑒定基因解碼

Blau綜合征源自NOD2基因中的突變。 從該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)通常在免疫應(yīng)答中發(fā)揮幾種重要作用，包括炎癥反應(yīng)，幫助保護(hù)身體免受外來入侵物，例如病毒和細(xì)菌。 當(dāng)免疫系統(tǒng)將信號分子和白細(xì)胞送到損傷或疾病部位以抗擊微生物入侵者并促進(jìn)組織修復(fù)時(shí)，發(fā)生炎癥反應(yīng)。引起B(yǎng)lau綜合征的NOD2基因突變導(dǎo)致NOD2蛋白過度活躍， 引發(fā)異常炎癥反應(yīng)。然而，不清楚NOD2蛋白的過度激活如何導(dǎo)致影響關(guān)節(jié)，眼睛和皮膚的炎癥的Blau綜合征的特征。

Bleeding disorder platelet type macrothrombocytopenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Blau綜合征以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中改變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。大多數(shù)受累者的父母中有一人患有該病癥。在一些病例中，具有Blau綜合征的特征的人不具有該病癥的家族病史。一些研究人員認(rèn)為，這些個(gè)體具有稱為早發(fā)性結(jié)節(jié)病的非遺傳性病癥。

出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:186580 ；hpo_id:HP:0000112。

出血性疾病血小板型巨大血小板減少癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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