【佳學(xué)基因檢測(cè)】Variegate卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Variegate卟啉癥是英文Variegate porphyria的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過(guò)基因檢測(cè)阻止Variegate卟啉癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Variegate卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)？

Variegate porphyria（VP）是皮膚卟啉癥（具有慢性起泡性皮膚病變）和急性卟啉癥（具有嚴(yán)重的發(fā)作性神經(jīng)病變癥狀）。 VP的最常見(jiàn)表現(xiàn)是暴露于陽(yáng)光下的皮膚，特別是手和臉部的成人發(fā)病的皮膚水皰病變（表皮下水皰，大皰和糜爛，結(jié)痂和緩慢愈合）。其他慢性皮膚發(fā)現(xiàn)包括粟粒疹，瘢痕形成，增厚，以及皮膚色素沉著減少和增加的區(qū)域?？赡馨l(fā)生面部色素沉著過(guò)度和多毛癥。皮膚表現(xiàn)可能在冬季得到改善，并且在北部地區(qū)和黑皮膚的個(gè)體中不太普遍。急性神經(jīng)外膜癥狀可在青春期后的任何時(shí)間發(fā)生，但在老年人中較少發(fā)生。急性表現(xiàn)是高度可變的，但在反反復(fù)作的患者中，從發(fā)作到發(fā)作可能相似;并非所有癥狀都出現(xiàn)在一集中;并且急性癥狀可能變成慢性。癥狀在女性中比男性更常見(jiàn)。最常見(jiàn)的癥狀是腹痛;便秘;背部，胸部和四肢疼痛;焦慮;癲癇發(fā)作;并且主要是運(yùn)動(dòng)神經(jīng)病變導(dǎo)致肌肉無(wú)力，可能發(fā)展為四肢癱瘓和呼吸麻痹。還可以觀察到精神障礙和自主神經(jīng)病變。急性發(fā)作可能是嚴(yán)重的并且可能致命。臨床特征：精神病;皮膚薄;嘔吐;便秘;腹痛;廣義色素沉著過(guò)度;周圍神經(jīng)病變; Porphyrinuria。該病臨床表征有：精神病；薄皮；嘔吐；便秘；腹痛；泛發(fā)性色素沉著；周圍神經(jīng)??；卟啉尿癥。

佳學(xué)基因Variegate porphyria基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Variegate porphyria致病鑒定基因解碼

Variegate porphyria基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性

Variegate卟啉癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Variegate卟啉癥的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:176200。

Variegate卟啉癥基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。

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