【佳學(xué)基因檢測(cè)】做Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳是英文Ullrich congenital muscular dystrophy 1, autosomal dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳基因解碼、基因檢測(cè)？

紫外線敏感綜合征-3是一種常染色體隱性遺傳疾病，其特征是皮膚光敏性和輕度色素沉著，沒有增加皮膚腫瘤的風(fēng)險(xiǎn)。盡管未經(jīng)計(jì)劃的DNA修復(fù)是正常的，但由于在活躍轉(zhuǎn)錄基因中DNA損傷的優(yōu)先修復(fù)缺陷，患者細(xì)胞在UV照射后顯示RNA合成（RRS）的恢復(fù)受損。細(xì)胞發(fā)現(xiàn)與UV損傷的轉(zhuǎn)錄偶聯(lián)核苷酸切除修復(fù)（TC-NER）缺陷一致（Itoh等，1994和Nakazawa等，2012總結(jié)）。對(duì)于一般的表型描述和討論UVSS遺傳異質(zhì)性見UVSS1（600630）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;皮膚干燥;雀斑;增加細(xì)胞對(duì)紫外線的敏感度。該病臨床表征有：干性皮膚；雀斑；對(duì)紫外光的細(xì)胞敏感度增強(qiáng)。

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常染色體隱性遺傳病

Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Ullrich先天性肌營養(yǎng)不良癥1常染色體顯性遺傳的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614640。

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