【佳學(xué)基因檢測】酪氨酸激酶2缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

酪氨酸激酶2缺陷是英文Tyrosine kinase 2 deficiency的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止酪氨酸激酶2缺陷在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做酪氨酸激酶2缺陷基因解碼、基因檢測？

眼球皮膚白化病2型（OCA2）的特征是皮膚和毛發(fā)色素減退，以及在所有類型的白化病中都有發(fā)現(xiàn)的特征性眼部改變，包括眼球震顫;降低虹膜色素與虹膜半透明變化;在檢眼鏡檢查時觀察脈絡(luò)膜血管減少視網(wǎng)膜色素;與視力下降有關(guān)的中心凹發(fā)育不全;和視交叉處視神經(jīng)纖維放射線的誤導(dǎo)，與斜視相關(guān)，減少立體視覺和改變視覺誘發(fā)電位（VEP）。由于視覺注意力不集中，眼球震顫和斜視的眼部特征，患有OCA2的個體通常在生命的前三到六個月內(nèi)確診。在兒童早期后至青少年中期至后期緩慢改善，視力穩(wěn)定，并且沒有發(fā)生與白化病有關(guān)的視力的重大改變或喪失。 OCA2中的皮膚色素沉著量極少至接近正常。帶有OCA2的新生兒幾乎總是有輕微色素的頭發(fā)，眉毛和睫毛，顏色從淡黃色到金色到棕色。頭發(fā)的顏色可能會隨著年齡而變深，但從青春期到成年期間并沒有顯著變化。該病臨床表征有：畏光；藍(lán)色虹膜；眼球震顫；視神經(jīng)萎縮；白化病；眼部白化病；雀斑；紅發(fā)；惡性黑素瘤；曝光部位雀斑；皮膚黑色素瘤。

佳學(xué)基因Tyrosine kinase 2 deficiency基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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酪氨酸激酶2缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，酪氨酸激酶2缺陷的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:203200。

酪氨酸激酶2缺陷基因解碼、基因檢測的報告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因為解讀基因解碼、基因檢測報告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對一的溝通。

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