【佳學(xué)基因檢測】做皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異5型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異5型是英文Skin/hair/eye pigmentation, variation in, 5的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異5型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異5型基因解碼、基因檢測？

眼皮膚白化病（OCA）是一種異質(zhì)性常染色體隱性遺傳病，其全球患病率約為1：17,000。它表現(xiàn)為皮膚，頭發(fā)和眼睛中黑色素的減少或有效喪失，通常伴有眼睛癥狀，如畏光，斜視，中度至重度視力損害和眼球震顫（Wei等人，2013年總結(jié)）。關(guān)于眼皮膚白化病的遺傳異質(zhì)性的討論，參見OCA1（203100）。關(guān)于皮膚，毛發(fā)和眼睛色素沉著變異的遺傳異質(zhì)性的一般表型描述和討論，參見SHEP1（227220）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;皮膚異常;頭發(fā)異常。該病臨床表征有：皮膚異常；毛發(fā)異常。

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常染色體隱性遺傳病

皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異5型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異5型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:113750。

做皮膚/頭發(fā)/眼睛色素沉著變異5型基因解碼、基因檢測的費(fèi)用是多少？

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