【佳學(xué)基因檢測】怎么做皮膚脆弱羊毛發(fā)綜合征基因解碼、基因檢測?

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

皮膚脆弱羊毛發(fā)綜合征是英文Skin fragility woolly hair syndrome的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止皮膚脆弱羊毛發(fā)綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚脆弱羊毛發(fā)綜合征基因解碼、基因檢測？

一種常染色體顯性疾病，其特征在于多個對稱的圓周環(huán)狀折疊皮膚，主要影響肢體。受影響的個體也表現(xiàn)出智力殘疾，腭裂和畸形特征。該病臨床表征有：隱睪；陰囊發(fā)育不良；尿道下裂；嘴巴狹窄；腭裂；小頭畸形；內(nèi)眥贅皮；眼距過寬；小下頜畸形；后旋耳；低位耳；短頸；寬頸。

佳學(xué)基因Skin fragility woolly hair syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

Skin fragility woolly hair syndrome致病鑒定基因解碼

Skin fragility woolly hair syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性遺傳病

皮膚脆弱羊毛發(fā)綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚脆弱羊毛發(fā)綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616734。

怎么做皮膚脆弱羊毛發(fā)綜合征基因解碼、基因檢測?

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實驗室。

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