【佳學(xué)基因檢測】致密性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

致密性骨發(fā)育不全是英文Pyknodysostosis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止致密性骨發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當做致密性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測？

廣泛性膿皰性銀屑?。℅PP）是一種危及生命的疾病，其特征為突發(fā)性反反復(fù)作的高燒，全身性皮疹和播散性膿皰，伴有高白細胞增多和血清C-反應(yīng)蛋白水平升高（123260）（Marrakchi等總結(jié)） al。，2011）。 GPP經(jīng)常出現(xiàn)在患有現(xiàn)有或先前尋常性銀屑病的患者中（PV;見177900）;然而，GPP可以在沒有PV歷史的情況下發(fā)展（Sugiura等，2013）。 Hallopeau的Palmoplantar膿皰病和acrodermatitis continua代表膿皰性銀屑病的肢端形式，歷史上已與GPP分組（由Setta-Kaffetzi等人，2013總結(jié)）.GPP與無菌多灶性骨髓炎和骨膜炎（612852）相關(guān)是由突變引起的。 IL1RN基因（147679）.Capon（2013）指出，報告IL36RN突變陰性的GPP患者百分比范圍為51％至84％，表明銀屑病廣泛性膿皰形式的遺傳異質(zhì)性。關(guān)于遺傳的討論銀屑病的異質(zhì)性，參見PSORS1（177900）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;角化不全;發(fā)熱;指甲發(fā)育不良;銀屑病;紅斑;膽管炎;膿包。該病臨床表征有：角化不全；發(fā)熱；甲發(fā)育不良；牛皮癬；紅斑；膿皰。

佳學(xué)基因Pyknodysostosis基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體隱性遺傳病

致密性骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，致密性骨發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614204。

致密性骨發(fā)育不全基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。

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