【佳學(xué)基因檢測(cè)】掌跖角化癥紋狀體3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
掌跖角化癥紋狀體3型是英文Keratosis palmoplantaris striata 3的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止掌跖角化癥紋狀體3型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做掌跖角化癥紋狀體3型基因解碼、基因檢測(cè)?
條紋掌跖角化病屬于一組皮膚病,其中手掌和腳掌上的皮膚變厚。紋狀形式的特征在于縱向過度角化病變,每個(gè)手指的長(zhǎng)度延伸到手掌,并且過度角化病變局限于壓力和磨損最大的身體區(qū)域(Hunt等人,2001)。還報(bào)道了與DSG1基因突變相關(guān)的彌漫性或局灶性角化病形式的患者(Keren等,2005; Milingou等,2006)。引起角化病的發(fā)育異質(zhì)性Palmoplantaris StriataType II PPKS(PPKS2; 612908)通過染色體6上的DSP基因(125647)中的突變。類型III PPKS(PPKS3; 607654)由染色體12q上的角蛋白-1基因(KRT1; 139350)中的突變引起。用于一般的表型描述和遺傳的討論掌跖角化?。≒PK)的異質(zhì)性,參見表皮分解PPK(144200).Nitoiu等。 (2014)回顧了在心肌綜合征和遺傳性皮膚病中的橋粒生物學(xué),包括對(duì)DSG1和DSP基因參與的討論。臨床特征:掌跖角化過度;多汗癥;沿著每個(gè)手指到手掌上的角化過度條紋。該病臨床表征有:掌跖角化;多汗癥;掌側(cè)沿手指分布的線狀角化過度。
佳學(xué)基因Keratosis palmoplantaris striata 3基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Keratosis palmoplantaris striata 3致病鑒定基因解碼
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常染色體顯性
掌跖角化癥紋狀體3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,掌跖角化癥紋狀體3型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:148700。
掌跖角化癥紋狀體3型基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎?
是的,可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前,得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間,也可以省錢,更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。
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