【佳學(xué)基因檢測】做大皰性表皮松解癥Koebner型基因解碼、基因檢測需要多長時間?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
大皰性表皮松解癥Koebner型是英文Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止大皰性表皮松解癥Koebner型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥Koebner型基因解碼、基因檢測?
大皰性表皮松解癥(EBS)的特征在于皮膚的脆弱性(在一些情況下為粘膜上皮),其導(dǎo)致由很少或沒有創(chuàng)傷引起的非瘢痕性水皰。目前大皰性表皮松解癥(EB)的分類包括EBS的兩種主要類型和12種次要亞型;所有這些都在超微結(jié)構(gòu)水平上具有在真皮 - 表皮連接處上方起泡的共同特征。 EBS的四種最常見的亞型是GeneReview的重點:EBS,本地化(EBS-loc;以前稱為Weber-Cockayne類型)。 EBS,Dowling-Meara型(EBS-DM)。 EBS,其他廣義(EBS,gen-nonDM;以前稱為Koebner類型)。 EBS-斑駁色素沉著(EBS-MP)。這些亞型的表型范圍從手和腳的相對溫和的起泡到更普遍的起泡,這可能是致命的。在EBS-loc中,出生時很少出現(xiàn)水皰或水皰,并且大約18個月時可能會出現(xiàn)在膝蓋和小腿上的匍匐或腳部。一些人在青春期或成年早期表現(xiàn)出疾病。水皰通常局限于手和腳,但如果創(chuàng)傷很重要,可以在任何地方發(fā)生。在EBS,基因非DM中,水皰可能在出生時存在或在出生后的最初幾個月內(nèi)發(fā)展。參與比EBS-loc更廣泛,但通常比EBS-DM更溫和。在EBS-MP中,皮膚脆弱在出生時是明顯的,臨床上與EBS-DM無法區(qū)分;隨著時間的推移,在軀干和四肢上出現(xiàn)漸進的棕色色素沉著,并伴有色素減退的斑點,成年后色素沉著消失。可能發(fā)生局灶性手掌和足底角化過度。在EBS-DM中,發(fā)病通常在出生時;家庭內(nèi)部和家庭之間的嚴(yán)重程度差別很大。廣泛和嚴(yán)重的水皰和/或多個小水皰團塊是典型的并且出血性水皰是常見的。改善發(fā)生在童年中期到晚期。 EBS-DM似乎在一些人的溫暖中有所改善。手掌和足底的進行性角化過度始于兒童時期,并且可能是受影響的個體在成年生活中的主要抱怨。指甲營養(yǎng)不良和粟粒疹很常見??赡馨l(fā)生過度色素沉著和色素減退。粘膜參與EBS-DM可能會干擾喂養(yǎng)。起泡可能嚴(yán)重到足以導(dǎo)致新生兒或嬰兒死亡。臨床特征:掌跖角化過度;多汗癥;米利亞;皮下出血;指甲發(fā)育不良;呼吸異常模式;疲憊無力。該病臨床表征有:掌跖角化;多汗癥;粟丘疹;皮下出血;甲發(fā)育不良;呼吸模式異常;易疲勞性。
佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa simplex, Koebner type基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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大皰性表皮松解癥Koebner型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,大皰性表皮松解癥Koebner型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:131900。
做大皰性表皮松解癥Koebner型基因解碼、基因檢測需要多長時間?
不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速,都要及時進行基因解碼、基因檢測,這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說,基因檢測的時間很短?;蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測,所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。
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