【佳學(xué)基因檢測(cè)】做大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型基因解碼、基因檢測(cè)需要多少錢？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型是英文Epidermolysis bullosa simplex, Cockayne-Touraine type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型基因解碼、基因檢測(cè)？

大皰性表皮松解癥（EBS）的特征在于皮膚的脆弱性（在一些情況下為粘膜上皮），其導(dǎo)致由很少或沒有創(chuàng)傷引起的非瘢痕性水皰。目前大皰性表皮松解癥（EB）的分類包括EBS的兩種主要類型和12種次要亞型;所有這些都在超微結(jié)構(gòu)水平上具有在真皮 - 表皮連接處上方起泡的共同特征。 EBS的四種最常見的亞型是GeneReview的重點(diǎn)：EBS，本地化（EBS-loc;以前稱為Weber-Cockayne類型）。 EBS，Dowling-Meara型（EBS-DM）。 EBS，其他廣義（EBS，gen-nonDM;以前稱為Koebner類型）。 EBS-斑駁色素沉著（EBS-MP）。這些亞型的表型范圍從手和腳的相對(duì)溫和的起泡到更普遍的起泡，這可能是致命的。在EBS-loc中，出生時(shí)很少出現(xiàn)水皰或水皰，并且大約18個(gè)月時(shí)可能會(huì)出現(xiàn)在膝蓋和小腿上的匍匐或腳部。一些人在青春期或成年早期表現(xiàn)出疾病。水皰通常局限于手和腳，但如果創(chuàng)傷很重要，可以在任何地方發(fā)生。在EBS，基因非DM中，水皰可能在出生時(shí)存在或在出生后的最初幾個(gè)月內(nèi)發(fā)展。參與比EBS-loc更廣泛，但通常比EBS-DM更溫和。在EBS-MP中，皮膚脆弱在出生時(shí)是明顯的，臨床上與EBS-DM無(wú)法區(qū)分;隨著時(shí)間的推移，在軀干和四肢上出現(xiàn)漸進(jìn)的棕色色素沉著，并伴有色素減退的斑點(diǎn)，成年后色素沉著消失?？赡馨l(fā)生局灶性手掌和足底角化過度。在EBS-DM中，發(fā)病通常在出生時(shí);家庭內(nèi)部和家庭之間的嚴(yán)重程度差別很大。廣泛和嚴(yán)重的水皰和/或多個(gè)小水皰團(tuán)塊是典型的并且出血性水皰是常見的。改善發(fā)生在童年中期到晚期。 EBS-DM似乎在一些人的溫暖中有所改善。手掌和足底的進(jìn)行性角化過度始于兒童時(shí)期，并且可能是受影響的個(gè)體在成年生活中的主要抱怨。指甲營(yíng)養(yǎng)不良和粟粒疹很常見?？赡馨l(fā)生過度色素沉著和色素減退。粘膜參與EBS-DM可能會(huì)干擾喂養(yǎng)。起泡可能嚴(yán)重到足以導(dǎo)致新生兒或嬰兒死亡。臨床特征：角化過度;多汗癥;米利亞; Palmoplantar起泡。該病臨床表征有：角化過度；多汗癥；粟丘疹；掌跖起泡。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥Cockayne-Touraine型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:131800。

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