【佳學(xué)基因檢測(cè)】做大皰性表皮松解癥常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

大皰性表皮松解癥常染色體隱性是英文Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止大皰性表皮松解癥常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做大皰性表皮松解癥常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)？

具有幽門閉鎖（EB-PA）的大皰性表皮松解癥的特征在于皮膚和粘膜的脆弱性，表現(xiàn)為起泡很少或沒(méi)有創(chuàng)傷;先天性幽門閉鎖;和輸尿管和腎臟異常（發(fā)育不良/多囊腎，腎積水/輸尿管，輸尿管囊腫，重復(fù)腎收集系統(tǒng)，膀胱缺如）。 EB-PA的病程通常很嚴(yán)重，并且在新生兒期通常是致命的。受影響最大的兒童死于新生兒;那些存活的人可能會(huì)出現(xiàn)嚴(yán)重的水皰，在口腔，鼻子，手指和腳趾周圍的皮膚上形成肉芽組織，并在氣管內(nèi)部形成。然而，一些受影響的人在以后的生活中幾乎沒(méi)有起泡。 EB-PA和EB的其他主要形式共有的其他特征包括影響四肢和/或頭部，粟粒疹，指甲營(yíng)養(yǎng)不良，瘢痕性禿發(fā)，皮膚萎縮，攣縮和擴(kuò)張型心肌病的先天性局部缺乏皮膚（先天性發(fā)育不全）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;輸尿管狹窄;眼瞼異常;瞼外翻;外胚層發(fā)育不良;米利亞;先天性發(fā)育不良;翼狀胬肉;腋下性翼狀胬肉;萎縮性疤痕;甲缺如;幽門狹窄;食道閉鎖;難治性腹瀉;指甲發(fā)育不良。該病臨床表征有：輸尿管狹窄；眼瞼異常；眼瞼外翻；外胚層發(fā)育不良；粟丘疹；先天性表皮發(fā)育不全；翼狀胬肉；腋窩翼狀胬肉；萎縮性瘢痕；無(wú)甲癥；幽門狹窄；食管閉鎖；頑固性腹瀉；甲發(fā)育不良。

佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive致病鑒定基因解碼

Epidermolysis bullosa pruriginosa, autosomal recessive基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性遺傳病

大皰性表皮松解癥常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，大皰性表皮松解癥常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:226730。

做大皰性表皮松解癥常染色體隱性基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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