【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做皮膚松弛癥伴有嚴(yán)重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

皮膚松弛癥伴有嚴(yán)重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常是英文Cutis laxa with severe pulmonary, gastrointestinal, and urinary abnormalities的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止皮膚松弛癥伴有嚴(yán)重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做皮膚松弛癥伴有嚴(yán)重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

Cutis laxa是一系列以松弛和/或皺紋皮膚為特征的疾病，其賦予過早老化的外觀。面部，手部，腳部，關(guān)節(jié)和軀干可能會(huì)受到不同程度的影響。皮膚缺乏彈性后坐力，與經(jīng)典Ehlers-Danlos綜合征中明顯的超彈性形成鮮明對(duì)比（見130000）。這些特性幾乎總是歸因于真皮彈性纖維的損失，破碎或嚴(yán)重破壞（Davidson和Giro總結(jié)，2002）。自交系統(tǒng)治性先天性皮膚松弛（ADCL）在遺傳上是異質(zhì)的并且顯示出臨床變異性。特征性松弛的皮膚可伴有胃腸憩室，疝氣和生殖器脫垂。罕見的表現(xiàn)是肺動(dòng)脈狹窄，主動(dòng)脈瘤，支氣管擴(kuò)張和肺氣腫（Graul-Neumann等，2008總結(jié)）。無皮膚松弛是許多疾病的臨床特征，例如，geroderma osteodysplasticum（GO; 231070）和Costello綜合征（218040）。關(guān)于常染色體隱性遺傳性遺傳的遺傳異質(zhì)性的討論，參見ARCL1A（219100）。常染色體顯性遺傳的遺傳異質(zhì)性Laxa也見于ADL2（614434），由染色體14q32上的FBLN5基因（604580）突變引起，和ADCL3（616603），由染色體10q24上的ALDH18A1基因突變引起。臨床特征：腹股溝疝;面部異常;傷口愈合不良;主動(dòng)脈瓣關(guān)閉不全。該病臨床表征有：腹股溝疝；臉部異常；傷口愈合不良；主動(dòng)脈瓣反流。

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皮膚松弛癥伴有嚴(yán)重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚松弛癥伴有嚴(yán)重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異常的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中，歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

什么人要做皮膚松弛癥伴有嚴(yán)重的肺部胃腸道和泌尿系統(tǒng)異?；蚪獯a、基因檢測(cè)？

想要找到病因、阻斷遺傳、避免后代患病?；蚪獯a是現(xiàn)在處于科技前沿的臨床大夫的選擇和推薦。

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