【佳學基因檢測】怎樣選擇家族性念珠菌病9型基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導讀:
家族性念珠菌病9型是英文Candidiasis, familial, 9的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止家族性念珠菌病9型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應當做家族性念珠菌病9型基因解碼、基因檢測?
慢性皮膚粘膜念珠菌病的特征是與白色念珠菌有關(guān)的皮膚,指甲和口腔及生殖器粘膜的反復或持續(xù)感染,有時還有葡萄球菌皮膚感染(Boisson et al。2013總結(jié))。 關(guān)于家族性念珠菌病的遺傳異質(zhì)性的討論,參見CANDF1(114580)。該病臨床表征有:巨舌;眼瞼炎;甲癬。主要是抗霉菌治療??谇豢捎谬埬懽?、制霉素和克霉唑;全身則用酮康唑和二性霉素B治療。指甲霉可手術(shù)清除。用轉(zhuǎn)移因子進行免疫刺激,并聯(lián)合應用二性霉素B,可提高療效,減少藥物毒性。此外,還可采用胸腺上皮、胸腺激素或免疫淋巴細胞進行治療,亦可取得暫時療效。
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常染色體隱性遺傳病
家族性念珠菌病9型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,家族性念珠菌病9型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:615527。
怎樣選擇家族性念珠菌病9型基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗證對導致病的基因位點的猜測,可以選擇基因檢測?;蚪獯a在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強烈建議選擇基因解碼。
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