【佳學(xué)基因檢測(cè)】常染色體隱性先天性魚鱗病4A型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

常染色體隱性先天性魚鱗病4A型是英文Autosomal recessive congenital ichthyosis 4A的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止常染色體隱性先天性魚鱗病4A型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做常染色體隱性先天性魚鱗病4A型基因解碼、基因檢測(cè)？

常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病（ARCI）是角質(zhì)化疾病的異質(zhì)組，其特征主要在于全身異常皮膚鱗屑。這些疾病僅限于皮膚，大約三分之二的患者出現(xiàn)嚴(yán)重癥狀。主要的皮膚表型是板層魚鱗?。↙I）和非皰疹先天性魚鱗狀紅皮?。∟CIE），盡管同一患者或同一家庭的患者可能出現(xiàn)表型重疊（Fischer，2009總結(jié)）。組織病理學(xué)發(fā)現(xiàn)和超微結(jié)構(gòu)特征都沒有清楚地區(qū)分NCIE和LI。此外，幾種基因的突變已經(jīng)顯示出引起層狀和非粘液的魚鱗狀紅皮膚表型（Akiyama等，2003）。在2009年Soreze的第一次魚鱗病共識(shí)會(huì)議上，術(shù)語“常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病”（ARCI）被指定為包括LI，NCIE和丑角魚鱗?。ˋRCI4B; 242500）（Oji等，2010）.NCIE具有特征由突出的紅皮病和細(xì)白色，淺表，半粘性鱗片組成。大多數(shù)患者在出生時(shí)出現(xiàn)了火棉膠膜并且患有掌跖角化病，通常伴有疼痛性裂隙，數(shù)字?jǐn)伩s和牙髓量減少。在一半的病例中，已經(jīng)描述了包括起皺，甲下角化過度或發(fā)育不全的指甲營養(yǎng)不良。在NCIE中，瞼外翻，瞼板，頭皮受累以及眉毛和睫毛脫落似乎比在板層魚鱗病中更常見（Fischer等人，2000）。在LI中，鱗片大，粘連，黑暗，并且著色，沒有皮膚紅斑。重疊的表型可能取決于患者的年齡和身體的區(qū)域。表皮的終末分化在兩種形式中都受到干擾，導(dǎo)致屏障功能降低和角質(zhì)層中脂質(zhì)組成的缺陷（Lefevre等人，2006）。在以后的生活中，ARCI中的皮膚可能具有覆蓋整個(gè)身體表面，包括彎曲褶皺，并且鱗片的大小和顏色變化很大。紅斑可能非常溫和，幾乎看不見。一些受影響的人表現(xiàn)出瘢痕性脫發(fā)，許多患有繼發(fā)性無汗（Eckl等，2005總結(jié)）。關(guān)于常染色體隱性遺傳性先天性魚鱗病遺傳異質(zhì)性的討論，見ARCI1（242300）。臨床特征：常染色體隱性遺傳;瞼外翻;角化; Eclabion。該病臨床表征有：眼瞼外翻；角化過度；唇外翻。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，常染色體隱性先天性魚鱗病4A型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:606545。

常染色體隱性先天性魚鱗病4A型基因解碼、基因檢測(cè)怎么預(yù)約解讀？

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