【佳學(xué)基因檢測】做無甲畸形基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
無甲畸形是英文Anonychia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止無甲畸形在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做無甲畸形基因解碼、基因檢測?
先天性anonychia被定義為沒有指甲和腳趾甲。 Anonychia及其較溫和的表型變異,hyponychia,通常作為遺傳綜合征的特征出現(xiàn),與顯著的骨骼和肢體異常相關(guān)。孤立的非綜合征性先天性甲狀腺炎/下丘腦是一種罕見的實(shí)體,通常伴隨著常染色體隱性遺傳,其表達(dá)可變,即使在給定的家族中也是如此。觀察到的指甲表型范圍從沒有指甲區(qū)到具有缺失或基本指甲的尺寸減小的指甲區(qū)(Bruchle等人,2008總結(jié))。這種形式的指甲紊亂在這里被稱為非綜合征先天性指甲紊亂-4(NDNC4)。關(guān)于其他非綜合征先天性指甲紊亂的列表和遺傳異質(zhì)性的討論,參見NDNC1(161050)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;生長異常;甲缺如;沒有指甲; B型brachydactyly;指甲發(fā)育不全/發(fā)育不全;遠(yuǎn)見同情。該病臨床表征有:生長異常;無甲癥;指甲缺損;B型短指(趾);甲發(fā)育缺陷/不全;末節(jié)指關(guān)節(jié)粘連。
佳學(xué)基因Anonychia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Anonychia致病鑒定基因解碼
Anonychia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
無甲畸形的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,無甲畸形的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:206800。
做無甲畸形基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?
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