【佳學(xué)基因檢測(cè)】營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥是英文dystrophic epidermolysis bullosa的中文翻譯。這一疾病又叫做Epidermolysis Bullosa Dystrophica Epidermolysis Bullosa, Dystrophic;DEB。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止?fàn)I養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病 腫瘤。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥基因解碼、基因檢測(cè)？

大皰性表皮松解癥是一組，導(dǎo)致皮膚非常脆弱，容易起泡遺傳疾病。水泡和皮膚糜爛響應(yīng)輕微損傷或摩擦形式，如摩擦或搔抓。Dystrophic epidermolysis bullosa（DEB）是一種對(duì)大皰性表皮松解癥的主要表現(xiàn)形式。這種疾病的癥狀和體征在受累者中差別很大.。在輕微的情況下，起泡可能主要影響手，腳，膝蓋和肘部。這種疾病嚴(yán)重的情況下，涉及廣泛的起泡，可導(dǎo)致視力喪失，缺陷，和其他嚴(yán)重的醫(yī)療問(wèn)題。研究者把營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥分為三大類型。雖然類型不同的嚴(yán)重程度，其特征有較大的重疊和他們?cè)谕粋€(gè)基因突變引起的常染色體隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥，性型（西門子，rdeb-hs）是最嚴(yán)重的情況下，經(jīng)典的形成。受影響的嬰兒通常出生時(shí)有廣泛的起泡和失蹤的皮膚，往往是由于創(chuàng)傷出生時(shí)。大多數(shù)情況下，水泡存在于全身，影響粘膜，如口腔和消化道的濕潤(rùn)襯里.。由于水泡愈合，他們導(dǎo)致嚴(yán)重的疤痕?？谇缓褪车赖陌毯蹠?huì)使咀嚼和吞咽食物變得困難，導(dǎo)致慢性營(yíng)養(yǎng)不良和緩慢生長(zhǎng).。漸進(jìn)性疤痕額外的并發(fā)癥包括手指和腳趾的融合，手指甲和腳趾甲損耗、關(guān)節(jié)畸形（攣縮），限制運(yùn)動(dòng)，和眼部炎癥導(dǎo)致視力喪失。此外，年輕的成年人與營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的典型形式有很高的風(fēng)險(xiǎn)患皮膚癌的一種形式，稱為鱗狀細(xì)胞癌，這往往是非常積極的，往往是致命的。第二型常染色體隱性遺傳營(yíng)養(yǎng)不良型大皰性表皮松解癥稱為非性西門子型（非HS RDEB）。這種形式的情況是不太嚴(yán)重的比經(jīng)典類型，包括一系列的亞型。輕微的水泡僅限于手、腳、膝和肘部，但在更嚴(yán)重的病例中可能廣泛存在.。受影響的人往往有畸形的手指甲和腳趾甲。非HS RDEB涉及在水泡出現(xiàn)的地方留下疤痕，但這種疾病不會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的瘢痕性的經(jīng)典型，營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的第三大類型稱為常染色體顯性遺傳型（DDEB）。這種疾病的癥狀和體征往往比常染色體隱性遺傳的溫和，經(jīng)常局限于手、腳、膝蓋和肘部.。水泡愈合疤痕，但它不太嚴(yán)重。最受影響的人有畸形的手指甲和腳趾甲，指甲可能會(huì)隨著時(shí)間的流失。在溫和的情況下，指甲異常疾病的唯一標(biāo)志。

佳學(xué)基因dystrophic epidermolysis bullosa基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

綜合考慮，美國(guó)所有類型的營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的患病率在新生兒中估計(jì)為1百萬(wàn)分之6.5。嚴(yán)重的常染色體隱性遺傳形式的疾病影響少于1每百萬(wàn)新生兒。

dystrophic epidermolysis bullosa致病鑒定基因解碼

COL7A1基因突變導(dǎo)致所有三種主要形式的營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥。該基因編碼用于組裝VII型膠原蛋白的蛋白質(zhì)。膠原是給整個(gè)身體的結(jié)締組織，如皮膚，腱和韌帶提供結(jié)構(gòu)和強(qiáng)度的分子。 VII型膠原在強(qiáng)化和穩(wěn)定皮膚中起重要作用。它是稱為錨定原纖維的結(jié)構(gòu)的主要組分，錨定稱為表皮的皮膚的頂層到稱為真皮的下面的層.COL7A1突變改變結(jié)構(gòu)或破壞VII型膠原的生產(chǎn)，這削弱了其能力幫助將表皮連接到真皮。當(dāng)VII型膠原異常或缺失時(shí)，摩擦或其他輕微創(chuàng)傷可導(dǎo)致兩個(gè)皮膚層分離。這種分離導(dǎo)致形成水泡，當(dāng)它們愈合時(shí)，會(huì)引起大量的疤

dystrophic epidermolysis bullosa基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

最嚴(yán)重類型的營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥以常染色體隱性模式遺傳。常染色體隱性遺傳表示患者每個(gè)細(xì)胞中的COL7A1基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。通常是，常染色體隱性病患者的親本每個(gè)攜帶一個(gè)突變基因的拷貝，但不顯示該病癥的體征和癥狀。營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的更溫和形式具有常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳是指每個(gè)細(xì)胞中的基因有一個(gè)拷貝變異足以引起病癥。大約70%的具有常染色體顯性營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的人遺傳了來(lái)自受影響親本的改變的COL7A1基因。剩余的30%受累者具有COL7A1基因新突變。這些病例

dystrophic epidermolysis bullosa的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebd/；ICD編碼是Q81.2

營(yíng)養(yǎng)不良性大皰性表皮松解癥基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。

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