【佳學(xué)基因檢測】做色素失調(diào)癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

色素失調(diào)癥是英文incontinentia pigmenti的中文翻譯。這一疾病又叫做Bloch-Siemens-Sulzberger Syndrome；Bloch-Siemens syndrome；Bloch-Sulzberger Syndrome；IP；Incontinentia pigmenti syndrome;Bloch-Sulzberger病。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止色素失調(diào)癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做色素失調(diào)癥基因解碼、基因檢測？

色素失調(diào)癥是能夠影響許多身體系統(tǒng)，特別是皮膚的病癥。這種病癥在女性中比在男性中發(fā)生得多得多。色素失調(diào)癥的特征在于在整個兒童期和成年早期中發(fā)生的皮膚異常。許多受累的嬰兒在出生和嬰兒早期出現(xiàn)泡疹，其治好后也會伴隨疣樣皮膚生長的產(chǎn)生。在幼兒期，皮膚出現(xiàn)以漩渦圖案發(fā)生的灰色或棕色斑塊（色素沉著過度）。這些斑塊隨時間而褪色，并且具有色素失調(diào)癥的成人通常在其手臂和腿上具有異常淺色皮膚的線（色素減退）。色素失調(diào)癥的其它體征和癥狀可包括影響頭皮和身體其他部分的脫發(fā)（脫發(fā)），牙齒異常（例如小牙齒或少牙），可導(dǎo)致視力喪失的眼睛異常，以及有線紋或凹陷的指甲和腳趾甲。大多數(shù)具有色素失調(diào)癥的人具有正常的智力;然而，這種疾病可能影響大腦。相關(guān)問題可包括延遲發(fā)育或智力殘疾，癲癇發(fā)作和其他神經(jīng)性問題。

佳學(xué)基因incontinentia pigmenti基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

色素失調(diào)癥是一種罕見疾病。在科學(xué)文獻中報道了900至1200名受累者。這些個體中的大多數(shù)是女性，但是也鑒定了幾十個患有色素失調(diào)癥的男性。

incontinentia pigmenti致病鑒定基因解碼

IKBKG基因中的突變引起色素失調(diào)癥。IKBKG基因編碼幫助調(diào)節(jié)核因子κ-B的蛋白質(zhì)。核因子κ-B是一組相關(guān)蛋白質(zhì)，其幫助保護細胞免于響應(yīng)某些信號而自我破壞（經(jīng)歷細胞凋亡）。約80％的受累者具有從IKBKG基因中缺失一些遺傳物質(zhì)的突變。這種缺失可能導(dǎo)致產(chǎn)生異常小的，非功能性的IKBKG蛋白。其他具有色素失調(diào)癥的人具有阻止產(chǎn)生任何IKBKG蛋白的突變。沒有這種蛋白質(zhì)，核因子κ-B不被適當(dāng)?shù)卣{(diào)節(jié)，細胞對觸發(fā)它們自我毀滅的信號更敏感。研究人員認為，這種異常細胞死亡導(dǎo)致色素失調(diào)癥的體征和癥狀。

incontinentia pigmenti基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以X連鎖的顯性模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在女性（具有兩個X染色體）中，每個細胞中的基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變足以引起病癥。一些細胞產(chǎn)生正常量的IKBKG蛋白，而其他細胞不產(chǎn)生。在產(chǎn)生這種蛋白質(zhì)的細胞中產(chǎn)生的不平衡導(dǎo)致這種疾病的體征和癥狀。在男性（僅具有一個X染色體）中，大多數(shù)IKBKG突變導(dǎo)致IKBKG蛋白有效缺乏。在發(fā)育早期，缺乏這種蛋白質(zhì)似乎是致死的，所以很少男性出生就有色素失調(diào)癥。存活的男性受累者可能具有表型癥狀相對較輕的IKBKG突變，僅一些身體細胞發(fā)生了IKBKG突變

incontinentia pigmenti的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，色素失調(diào)癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:308300 hpo_id:HP:0000364 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/i-p/；ICD編碼是Q82.3

做色素失調(diào)癥基因解碼、基因檢測需要多長時間？

不管佳學(xué)基因的報告是多么迅速，都要及時進行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時間。一般來說，基因檢測的時間很短?；蚪獯a因為檢測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠遠超過基因檢測，所以需要的時間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機構(gòu)更快一些。

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