【佳學(xué)基因檢測(cè)】做單純性大皰性表皮松解癥Ogna型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

單純性大皰性表皮松解癥Ogna型是英文Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type的中文翻譯。這一疾病又叫做EBS;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止單純性大皰性表皮松解癥Ogna型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做單純性大皰性表皮松解癥Ogna型基因解碼、基因檢測(cè)？

單純性大庖性表皮松解癥是一組被稱為大庖性表皮松解癥的遺傳病癥之一，其導(dǎo)致皮膚非常脆弱并容易起泡。水皰和皮膚損失（糜爛）區(qū)域源于輕微的損傷或摩擦（例如摩擦或劃傷）。單純性大皰性表皮松解癥是大皰性表皮松解的主要形式之一。這種疾病的體征和癥狀在受累者中差異很大。起泡在輕微的情況下主要影響手和腳，并且水泡通常愈合而不留下疤痕。這種病癥的嚴(yán)重病例涉及廣泛的起泡，其可導(dǎo)致感染，脫水和其他醫(yī)學(xué)問(wèn)題。嚴(yán)重的病例在嬰兒期可能會(huì)危及生命。研究人員發(fā)現(xiàn)了四種主要類型的單純性大皰性表皮松解癥。盡管幾種類型在嚴(yán)重性上不同，但它們的特征顯著重疊，并且它們由相同基因中的突變引起。大多數(shù)研究人員現(xiàn)在認(rèn)為這種病癥的主要形式是具有一系列體征和癥狀的單一病癥的一部分。最輕微形式的局部型（以前稱為韋伯-科凱恩型）單純性大庖性表皮松解癥的特征為在兒童和成年之間任何時(shí)間開(kāi)始的皮膚起泡，并且通常限于手和腳。在生命的后期，手掌和腳底上的皮膚可能變厚和硬化（角化過(guò)度）。Dowling-Meara型是單純性大庖性表皮松解癥的最嚴(yán)重形式。廣泛的，嚴(yán)重的起泡可以發(fā)生在身體的任何地方，包括口腔內(nèi)部，并且水泡可以以簇的形式出現(xiàn)。起泡是出生時(shí)存在的，并且隨著年齡的增加而趨于好轉(zhuǎn)。受累者還出現(xiàn)異常的指甲生長(zhǎng)和手掌和腳掌的角化過(guò)度。另一種形式的單純性大皰性表皮松解癥，稱為其他廣義型（以前稱為Koebner型），與出生時(shí)或幼兒早期出現(xiàn)的廣泛水皰相關(guān)。起泡往往不如Dowling-Meara類型嚴(yán)重。具有斑點(diǎn)色素沉著的單純性大皰性表皮松解癥的特征在于在成年期褪色的軀干，手臂和腿上的黑色皮膚斑塊。這種形式的病癥還包括從嬰兒早期的皮膚起泡，手掌和腳掌的角化過(guò)度以及指甲生長(zhǎng)異常。除了上述四種主要類型之外，研究人員已經(jīng)鑒定出另一種與單純性大皰性表皮松解癥相關(guān)的皮膚病癥， Ogna類型。它是由不與其他類型的單純性大皰性表皮松解癥相關(guān)的基因中的突變引起的。尚不清楚Ogna型是單純性大皰性表皮松解癥的亞型還是代表大皰性表皮松解癥的單獨(dú)形式。已經(jīng)報(bào)道了單純性大皰性表皮松解癥的幾種其它變體，但它們似乎非常罕見(jiàn)。

佳學(xué)基因Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

單純性大皰性表皮松解癥的確切患病率是未知的，但這種疾病患病率約為三萬(wàn)分之一到五萬(wàn)分之一。局部型是這種疾病最常見(jiàn)形式。

Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type致病鑒定基因解碼

四種主要類型的單純性大皰性表皮松解癥可以由KRT5或KRT14基因中的突變引起。這些基因編碼角蛋白5和角蛋白14。這些堅(jiān)韌的纖維蛋白質(zhì)一起工作以向皮膚（表皮）的外層提供強(qiáng)度和彈性。 KRT5或KRT14基因中的突變防止角蛋白組裝成強(qiáng)網(wǎng)絡(luò)，導(dǎo)致表皮中的細(xì)胞變得脆弱并容易損傷。結(jié)果，皮膚較不易抵抗摩擦和輕微的創(chuàng)傷和容易起泡。在罕見(jiàn)的情況下，KRT5或KRT14基因突變?cè)诰哂兴姆N主要類型的單純性大皰性表皮松解癥的患者身上沒(méi)被發(fā)現(xiàn)。另一種基因，PLEC中的突變，已與罕見(jiàn)的Ogna型大皰性表皮松解癥相關(guān)聯(lián)。 PLE

Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

單純性大皰性表皮松解癥的遺傳方式通常為常染色體顯性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中等位基因中一個(gè)基因發(fā)生突變就會(huì)引起病癥?；颊邚幕疾‰p親中的一個(gè)繼承突變基因。其他病例由新的基因突變引起，并且發(fā)生在沒(méi)有家族患病史的人身上（散發(fā)的）。在罕見(jiàn)的情況下，單純性大皰性表皮松解癥的遺傳方式為常染色體隱性遺傳。常染色體隱性遺傳是當(dāng)每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因都發(fā)生突變的結(jié)果。具有常染色體隱性疾病的個(gè)體的父母通常各攜帶等位基因中一個(gè)，但不患病。

Epidermolysis bullosa simplex, Ogna type的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，單純性大皰性表皮松解癥Ogna型的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/ebs/；ICD編碼是Q81.0

做單純性大皰性表皮松解癥Ogna型基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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