【佳學(xué)基因檢測(cè)】Dubin-Johnson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

Dubin-Johnson綜合征是英文Dubin-Johnson syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做DJS hyperbilirubinemia II Jaundice, Chronic Idiopathic;慢性特發(fā)性黃疸。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止Dubin-Johnson綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Dubin-Johnson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)？

Dubin-Johnson綜合征是以黃疸為特征的病癥，患者皮膚發(fā)黃，眼睛發(fā)白。在大多數(shù)受影響的人群中，黃疸在青春期或早期成年期出現(xiàn)，盡管一些個(gè)體在出生后不久就被診斷。黃疸通常是Dubin-Johnson綜合征的唯一癥狀，但是一些人也出現(xiàn)虛弱，輕度上腹痛，惡心和/或嘔吐。

佳學(xué)基因Dubin-Johnson syndrome基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

雖然Dubin-Johnson綜合征發(fā)生在所有種族背景的人群中，但在居住在以色列的伊朗和摩洛哥猶太人中更為常見。研究表明，在以色列的猶太人的患病率為1/1300。此外，日本的幾個(gè)人被診斷患有Dubin-Johnson綜合征。這種疾病在其他國(guó)家似乎較少見。

Dubin-Johnson syndrome致病鑒定基因解碼

Dubin-Johnson綜合征由ABCC2基因中的突變引起。 ABCC2基因編碼稱為多藥耐藥性蛋白2（MRP2）的蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)作為泵輸送物質(zhì)離開肝臟，腎臟，腸或胎盤，使它們可以從身體排泄。例如，MRP2將稱為膽紅素的物質(zhì)從肝細(xì)胞運(yùn)輸?shù)侥懼ㄓ筛闻K產(chǎn)生的消化液）中。膽紅素在老紅細(xì)胞分解期間產(chǎn)生并且具有橙黃色色調(diào).ABCC2基因突變導(dǎo)致生成異常的MRP2版本，其不能有效地將物質(zhì)泵出細(xì)胞。這些突變特別影響膽紅素轉(zhuǎn)運(yùn)到膽汁中。結(jié)果，膽紅素在體內(nèi)積累，引起稱為高膽紅素血癥的病癥。膽紅素在身體中的積累導(dǎo)致患有

Dubin-Johnson syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病遺傳方式為常染色體隱性遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中的一對(duì)等位基因的兩個(gè)基因都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

Dubin-Johnson syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Dubin-Johnson綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:237500 hpo_id:HP:0000007；ICD編碼是E80.6

Dubin-Johnson綜合征基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告有人解讀嗎？

有的。佳學(xué)基因?yàn)榻庾x基因解碼、基因檢測(cè)報(bào)告成立了專門的機(jī)構(gòu)。如果報(bào)告有不明確的地方，可以撥打4001601189，同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。

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