【佳學(xué)基因檢測(cè)】先天性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:
先天性皮膚發(fā)育不全是英文Aplasia cutis congenita的中文翻譯。這一疾病又叫做;先天性皮膚缺陷, 先天皮膚發(fā)育不全。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止先天性皮膚發(fā)育不全在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做先天性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)?
先天性發(fā)育不良(ACC)定義為先天性局部缺乏皮膚。皮膚看起來像薄的透明膜,下面的結(jié)構(gòu)可以通過它看到。位置通常在頭皮上(Evers等,1995)。大約20%至30%的病例具有潛在的骨質(zhì)受累(Elliott和Teebi,1997)。常染色體顯性遺傳是最常見的,但也有報(bào)道隱性遺傳。頭皮頂點(diǎn)的皮膚發(fā)育不良也發(fā)生在Johanson-Blizzard綜合征(243800)和Adams-Oliver綜合征(AOS; 100300)中。有時(shí)在13三體病例和大約15%的4號(hào)染色體短臂缺失病例中發(fā)現(xiàn)了頭皮缺陷,Wolf-Hirschhorn綜合征(WHS; 194190)(Hirschhorn等,1965; Fryns等) al。,1973).Evers等。 (1995)提供了根據(jù)病因分類的與先天性發(fā)育不良相關(guān)的疾病列表。他們還列出了在ACC患者的病史采集和檢查中具有特殊意義的點(diǎn)。臨床特征:常染色體隱性遺傳;皮膚異常;外胚層發(fā)育不良;先天性發(fā)育不良;顱骨缺損;骨密度異常;先天性發(fā)育不全先于頭皮頂點(diǎn);發(fā)育不全的先天性軀干在四肢或四肢;皮膚發(fā)育不全/發(fā)育不良;皮膚潰瘍。該病臨床表征有:皮膚異常;外胚層發(fā)育不良;先天性表皮發(fā)育不全;顱骨缺損;骨密度異常;先天性頭頂部表皮發(fā)育不全;先天性軀干或四肢表皮發(fā)育不全;皮膚發(fā)育缺陷/不全;皮膚潰瘍。
佳學(xué)基因Aplasia cutis congenita基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析
Aplasia cutis congenita致病鑒定基因解碼
Aplasia cutis congenita基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體顯性; 常染色體隱性
Aplasia cutis congenita的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,先天性皮膚發(fā)育不全的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:107600;ICD編碼是Q84.8
先天性皮膚發(fā)育不全基因解碼、基因檢測(cè)的報(bào)告看得懂嗎?
很容易懂。佳學(xué)基因的報(bào)告的特色就是用大白話說明基因的作用和生育、治療、婚戀的解決方案。即使對(duì)報(bào)告有不明確的地方,也可以撥打4001601189,同佳學(xué)基因?qū)I(yè)的基因解碼師、遺傳咨詢師進(jìn)行一對(duì)一的溝通。
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