【佳學(xué)基因檢測】膀胱癌的靶向藥物基因檢測案例

李鵬飛（化名）是一名78歲的男子，在2020年10月在重慶某三甲醫(yī)院診斷為膀胱轉(zhuǎn)移性尿路上皮癌。李鵬飛賊初被泌尿科大夫診斷為膀胱癌。因為影像學(xué)顯示膀胱癌向前列腺間質(zhì)（T4）膀胱外延伸，局部累及髂內(nèi)和髂外淋巴結(jié)（N2），并向肝臟轉(zhuǎn)移（M1b）。組織病理學(xué)檢測結(jié)果與高級別尿路上皮癌一致，腫瘤組織分析顯示FGFR2和FGFR3突變?yōu)殛幮裕ㄒ吧停?/p>

一線系統(tǒng)治療包括6個28天周期的吉西他濱（第1天、第8天和第15天服用2000毫克）和順鉑（第2天服用140毫克）。在第1周期后，李鵬飛還接受了一次姑息性EBRT治療。獲得腫瘤負荷減少34%部分緩解的治療效果。李鵬飛隨后開始使用阿維魯單抗（每2周800毫克）進行維持治療。疾病進展發(fā)生在5個月前，當時開始使用紫杉醇（每3周350毫克）進行二線治療。賊近的影像（12周前）顯示病情穩(wěn)定。目前，患者仍然參加定期隨訪，出現(xiàn)尿頻增加和尿潴留。

基因檢測： FGFR3/FGFR2突變分析，腫瘤組織

在李鵬飛18個月前出現(xiàn)轉(zhuǎn)移性肝病變時，經(jīng)佳學(xué)基因檢測，體內(nèi)存在野生型FGFR3和FGFR2基因型。

尿路上皮癌可以在化療的選擇性壓力下積累突變。因此，從理論上講，至少該患者的一些疾病可能已獲得臨床相關(guān)的FGFR3和FGFR2改變。

關(guān)于吉西他濱

根據(jù)《腫瘤藥物使用指南及標準》，20世紀80年代，美國著跨國制藥公司禮來合成了吉西他濱并將其用作抗病毒藥物，然而體外實驗過程中卻發(fā)現(xiàn)它可以殺死白血病細胞，隨后人們對其抗癌活性進行了廣泛研究并由此發(fā)現(xiàn)它先進的殺死胰腺癌細胞能力。1996年，吉西他濱在美國上市，并獲得FDA 批準用于胰腺癌的治療，隨后1998年又獲批用于非小細胞肺癌的治療。憑借抗癌譜廣、作用機制獨特、毒性反應(yīng)低、與其他化療藥物無交叉耐藥且毒性反應(yīng)無疊加等特點，目前，吉西他濱已在全球超過90個國家獲批使用，成為治療非小細胞肺癌的一線藥物和治療胰腺癌的“金標準”。吉西他濱是一種化學(xué)藥物，根據(jù)毒性及個體代謝差異的調(diào)整，需要進行化療藥物用藥指導(dǎo)基因檢測。