【佳學(xué)基因檢測(cè)】尿結(jié)石的石頭被解碼：基因檢測(cè)知風(fēng)險(xiǎn)

尿結(jié)石的基因解碼流程

一名37歲患有胱氨酸尿的男子在腎病門診接受常規(guī)隨訪。他在1歲時(shí)被診斷為胱氨酸尿，當(dāng)時(shí)他患有腎結(jié)石和腎盂腎炎；隨后的檢查顯示，24小時(shí)尿胱氨酸排泄量增加，致病基因鑒定基因解碼級(jí)別的基因檢測(cè)查明存在SLC3A1基因存在純合變異。從那時(shí)起，他接受了尿堿化、高液體攝入量和硫普羅寧治療。在37歲時(shí)，臨床檢查，沒(méi)有癥狀。血清肌酐水平正常，尿液分析顯示pH值為7.0，無(wú)血尿或菌尿。旋轉(zhuǎn)尿液樣本的顯微鏡檢查顯示六方胱氨酸晶體（圖a）和菱形三磷酸鹽或鳥酸石晶體（圖B）。在樣本其他地方的同一視野中（圖C），可以看到不同形狀的三重磷酸鹽晶體（箭頭）和胱氨酸晶體（箭頭）。在偏振光下，這些三磷酸晶體顯示出多色性，而胱氨酸晶體顯示出中等偏振性（圖D）。三磷酸晶體與產(chǎn)生脲酶的生物過(guò)程有關(guān)?；颊咴诒敬螆?bào)告前2周接受了尿路感染治療，但病因不明。在1個(gè)月后的隨訪中，患者沒(méi)有反復(fù)出現(xiàn)尿路感染癥狀。

尿結(jié)石患者的基因風(fēng)險(xiǎn)

(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)