【佳學(xué)基因檢測】做磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性是英文phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity的中文翻譯。這一疾病又叫做gout, PRPS-related PRPP synthetase overactivity PRPP synthetase superactivity PRPS1 superactivity PRS overactivity PRS superactivity;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因解碼、基因檢測？

磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRS超活性）以尿酸（正?；瘜W(xué)反應(yīng)產(chǎn)生的廢棄物）在血液和尿液中產(chǎn)生過剩和積累為特征。尿酸產(chǎn)生過剩導(dǎo)致痛風(fēng)，這是由尿酸晶體在關(guān)節(jié)積累引起的關(guān)節(jié)炎。PRS超活性患者會出現(xiàn)腎結(jié)石或膀胱結(jié)石，這可導(dǎo)致急性腎衰竭。 PRS超活性有兩種形式，較嚴(yán)重的形式始于嬰兒期或幼兒期，較輕微的形式通常出現(xiàn)在青春期后期或成年早期。腎結(jié)石或膀胱結(jié)石是這兩種形式的先進(jìn)癥狀。如果沒有得到充分的藥物治療和限制飲食來控制該病，患者會出現(xiàn)痛風(fēng)和腎功能受損。嚴(yán)重形式的患者具有神經(jīng)系統(tǒng)問題，包括由內(nèi)耳變化引起的聽力喪失（感覺神經(jīng)性耳聾）、肌張力減退、共濟(jì)失調(diào)和發(fā)育遲緩。

佳學(xué)基因phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

磷酸核糖焦磷酸合成酶（PRS）超活性是一種罕見的疾病。約已報告30個患病家庭。這些家庭中有三分之二以上患有輕微的疾病。

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity致病鑒定基因解碼

PRPS1基因中的某些突變導(dǎo)致磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性（PRS超活性）。 PRPS1基因編碼了磷酸核糖焦磷酸合成酶1（或稱為PRPP合成酶1）。該酶有助于產(chǎn)生磷酸核糖焦磷酸（PRPP）分子。 PRPP參與產(chǎn)生嘌呤和嘧啶核苷酸。這些核苷酸是DNA、RNA、ATP和GTP分子的構(gòu)建組分。 PRPP合成酶1和PRPP也幫助在DNA和RNA分解后回收嘌呤，這比從頭編碼合成嘌呤更快更高效。嚴(yán)重的PRS超活性患者的PRPS1基因突變改變PRPP合成酶1的單氨基酸，導(dǎo)致調(diào)節(jié)機(jī)制失常，酶過度活躍。癥狀溫和的PRS超活性

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

此疾病以X連鎖模式遺傳。與該疾病相關(guān)的基因位于X染色體上。在男性（只有一個X染色體）中，每個細(xì)胞中基因的唯一拷貝中的突變引起病癥。在女性（具有兩個X染色體）中，每個細(xì)胞中的基因的兩個拷貝有一個發(fā)生突變有時引起病癥。在大多數(shù)報道的病例中，受累者遺傳了其父母（攜帶者）的變異的PRPS1基因。X連鎖遺傳的特征是父親不能將X連鎖的性狀遺傳給兒子。PRS超活性也可以由PRPS1基因中的新突變引起，并且可以在沒有家族病史的人中發(fā)生。

phosphoribosylpyrophosphate synthetase superactivity的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:300661 hpo_id:HP:0000791 genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/prs/；ICD編碼是E79.8

做磷酸核糖焦磷酸合成酶超活性基因解碼、基因檢測采用什么樣品？

基因解碼一般采用抗凝靜脈血、基因檢測可以采用抗凝靜脈血和口腔粘膜。

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