【佳學(xué)基因檢測(cè)】什么人要做腎病基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

腎病是英文nephronophthisis的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止腎病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于腎臟-泌尿系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做腎病基因解碼、基因檢測(cè)？

Nephronophthisis是一種影響腎臟的疾病。其特征在于炎癥和瘢痕形成（纖維化），其損害腎功能。這些異常導(dǎo)致尿量增加（多尿），過(guò)度口渴（煩渴），全身無(wú)力和極度疲倦（疲勞）。此外，受影響的個(gè)體在腎臟中形成充滿液體的囊腫，通常在稱為皮質(zhì)髓質(zhì)區(qū)域的區(qū)域。腎單位的另一個(gè)特征是缺乏紅細(xì)胞，這種情況稱為貧血癥。 Nephronophthisis最終導(dǎo)致終末期腎?。‥SRD），這是一種危及生命的腎功能衰竭，當(dāng)腎臟不再能夠有效地過(guò)濾體液和廢物時(shí)，就會(huì)發(fā)生腎功能衰竭。腎病綜合征可根據(jù)ESRD開(kāi)始的大致年齡進(jìn)行分類：1歲左右（嬰兒），13歲左右（青少年）和19歲左右（青少年）。所有腎單位病例中約有85％是孤立的，這意味著它們沒(méi)有其他癥狀和體征。一些患有腎單位的患者具有額外的特征，其可以包括肝纖維化，心臟異?；蝮w內(nèi)一個(gè)或多個(gè)器官（位置反轉(zhuǎn)）的位置的鏡像反轉(zhuǎn)。腎單胞菌病可以作為影響身體其他部位的單獨(dú)綜合征的一部分發(fā)生;這些通常被稱為nephronophthisis相關(guān)的ciliopathies。例如，Senior-L?ken綜合征的特征在于nephronophthisis與眼后部光敏組織的破壞（視網(wǎng)膜變性）的組合; Joubert綜合征影響身體的許多部位，引起神經(jīng)問(wèn)題和其他特征，其中包括腎單位。臨床特征：常染色體隱性遺傳;尿;腎皮質(zhì)髓質(zhì)囊腫;視網(wǎng)膜變性;眼球震顫;肝纖維化;貧血;煩渴;管狀基底膜崩解;瞳孔不等;童年發(fā)病。該病臨床表征有：多尿；腎皮髓質(zhì)囊腫；視網(wǎng)膜變性；眼球震顫；肝纖維化；貧血；煩渴；腎小管基底膜解體；瞳孔不等。

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常染色體隱性遺傳病

nephronophthisis的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，腎病的數(shù)據(jù)庫(kù)編碼是omim_id:613550；ICD編碼是Q61.5

什么人要做腎病基因解碼、基因檢測(cè)？

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