【佳學(xué)基因檢測(cè)】T細(xì)胞免疫缺陷反復(fù)性感染以及伴有或不伴有心臟畸形的自身免疫性疾病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見(jiàn)病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

T細(xì)胞免疫缺陷反復(fù)性感染以及伴有或不伴有心臟畸形的自身免疫性疾病是英文T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations的中文翻譯。這一疾病又叫做alymphoid cystic thymic dysgenesis congenital alopecia and nail dystrophy associated with severe functional T-cell immunodeficiency Pignata Guarino syndrome winged helix deficiency T-cell immunodeficiency, congenital alopecia and nail dystrophy;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過(guò)基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^(guò)基因檢測(cè)阻止T細(xì)胞免疫缺陷反復(fù)性感染以及伴有或不伴有心臟畸形的自身免疫性疾病在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做T細(xì)胞免疫缺陷反復(fù)性感染以及伴有或不伴有心臟畸形的自身免疫性疾病基因解碼、基因檢測(cè)？

T細(xì)胞免疫缺陷，先天性脫發(fā)和指甲營(yíng)養(yǎng)不良綜合征是一種嚴(yán)重的聯(lián)合免疫缺陷（SCID），其特征是幾乎有效缺乏對(duì)外來(lái)侵入物如細(xì)菌和病毒的免疫保護(hù)?；加羞@種形式的SCID的人沒(méi)有稱(chēng)為T(mén)細(xì)胞的功能性免疫細(xì)胞，T細(xì)胞通常識(shí)別和攻擊外來(lái)侵入物以防止感染。沒(méi)有功能性T細(xì)胞，患者從生命的早期開(kāi)始出現(xiàn)重復(fù)和持續(xù)的感染。感染導(dǎo)致生長(zhǎng)緩慢并可能危及生命;沒(méi)有有效的治療，大多數(shù)患者僅僅活到嬰兒期或幼兒期。T細(xì)胞免疫缺陷，先天性脫發(fā)和指甲營(yíng)養(yǎng)不良綜合征也影響頭發(fā)和指甲的生長(zhǎng)。先天性脫發(fā)指的是從出生開(kāi)始就沒(méi)有毛發(fā)。患者沒(méi)有頭發(fā)，眉毛或睫毛。指甲營(yíng)養(yǎng)不良是描述畸形指甲和腳趾甲的一般術(shù)語(yǔ);在這種病癥中，指甲經(jīng)常是隆起的，凹陷的或異常彎曲的。研究人員已經(jīng)描述了至少兩個(gè)這個(gè)病癥病例的腦和脊髓（中樞神經(jīng)系統(tǒng)）的異常。然而，尚不清楚中樞神經(jīng)系統(tǒng)異常是否是T細(xì)胞免疫缺陷，先天性脫發(fā)和指甲營(yíng)養(yǎng)不良綜合征的共同特征。

佳學(xué)基因T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

T細(xì)胞免疫缺陷，先天性脫發(fā)和指甲營(yíng)養(yǎng)不良是一種罕見(jiàn)的疾病。它僅在幾個(gè)人中確診，這些患者幾乎都是來(lái)自意大利南部社區(qū)的大家庭的成員。

T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations致病鑒定基因解碼

T細(xì)胞免疫缺陷，先天性脫發(fā)和指甲營(yíng)養(yǎng)不良起因于FOXN1基因的突變。該基因編碼了對(duì)于皮膚，毛發(fā)，指甲和免疫系統(tǒng)的發(fā)育重要的蛋白質(zhì)。研究表明，這種蛋白質(zhì)有助于指導(dǎo)毛囊的形成和指甲和腳趾甲的生長(zhǎng)。 FOXN1蛋白也在胸腺的形成中起關(guān)鍵作用，胸腺是位于胸骨后面的腺，在這里T細(xì)胞成熟并變得有功能性。研究人員懷疑FOXN1蛋白也參與中樞神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育，雖然其作用尚不清楚。FOXN1基因的改變阻止細(xì)胞制造任何功能性FOXN1蛋白。沒(méi)有這種蛋白質(zhì)，頭發(fā)和指甲不能正常生長(zhǎng)。缺乏FOXN1蛋白也阻止了胸腺的形成。當(dāng)這種腺不

T-cell immunodeficiency, recurrent infections, and autoimmunity with or without cardiac malformations基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。然而，一些攜帶一個(gè)突變FOXN1基因拷貝的人具有異常指甲或腳趾甲。

T細(xì)胞免疫缺陷反復(fù)性感染以及伴有或不伴有心臟畸形的自身免疫性疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，T細(xì)胞免疫缺陷反復(fù)性感染以及伴有或不伴有心臟畸形的自身免疫性疾病的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:601705 hpo_id:HP:0000007。

T細(xì)胞免疫缺陷反復(fù)性感染以及伴有或不伴有心臟畸形的自身免疫性疾病基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)