【佳學(xué)基因檢測】免疫缺陷53型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

免疫缺陷53型是英文IMMUNODEFICIENCY 53的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止免疫缺陷53型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做免疫缺陷53型基因解碼、基因檢測？

IMD52是一種常染色體隱性原發(fā)性免疫缺陷，表現(xiàn)多樣，包括嚴(yán)重聯(lián)合免疫缺陷，血液學(xué)自身免疫性疾病，進(jìn)行性淋巴細(xì)胞減少癥和低丙種球蛋白血癥，以及淋巴細(xì)胞增生伴脾腫大。 患兒從嬰兒時(shí)期開始出現(xiàn)嚴(yán)重的反復(fù)性感染，并且大部分沒有骨髓移植的患兒會(huì)死亡。 可變的臨床特征是由于T細(xì)胞受體信號(hào)傳導(dǎo)缺陷引起的（Keller等，2016和Bacchelli等，2017）。

佳學(xué)基因IMMUNODEFICIENCY 53基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

IMMUNODEFICIENCY 53致病鑒定基因解碼

IMMUNODEFICIENCY 53基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體隱性

免疫缺陷53型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，免疫缺陷53型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:617514。

免疫缺陷53型基因解碼、基因檢測報(bào)告看得懂嗎？

佳學(xué)基因的報(bào)告兼具科學(xué)性和通俗性，一般都可以讀懂。另外，佳學(xué)基因通過公司官網(wǎng)、4001601189，及微信公眾號(hào)為大家提供免費(fèi)解讀和咨詢。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)