【佳學(xué)基因檢測】如何做免疫缺陷46型基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

免疫缺陷46型是英文Immunodeficiency 46的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止免疫缺陷46型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做免疫缺陷46型基因解碼、基因檢測？

有證據(jù)表明免疫缺陷-46（IMD46）是由染色體3q29上的TFRC基因（190010）中的純合突變引起的。 Jabara等（2016年）報(bào)告了一個(gè)大型的，有親緣關(guān)系的科威特人案例，其中14名兒童患有原發(fā)性免疫缺陷，導(dǎo)致嚴(yán)重的兒童期感染。一名來自沙特阿拉伯西部的5歲男孩，由近親父母所生，患有類似早期慢性腹瀉和反復(fù)感染的疾病。來自現(xiàn)有患者的實(shí)驗(yàn)室研究顯示低血糖或丙種球蛋白血癥，正常淋巴細(xì)胞計(jì)數(shù)，間歇性中性粒細(xì)胞減少癥和間歇性血小板減少癥。其他發(fā)現(xiàn)包括對鐵補(bǔ)充有抗性的輕度貧血和低平均紅細(xì)胞體積（MCV）。盡管循環(huán)免疫細(xì)胞的先進(jìn)數(shù)量是正常的，但患者記憶B細(xì)胞數(shù)量減少，免疫球蛋白類別轉(zhuǎn)換受損，T細(xì)胞增殖反應(yīng)減弱。 6名患者死亡; 8例接受造血干細(xì)胞移植。 該病臨床表征有：反復(fù)感染；間歇性血小板減少癥。

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免疫缺陷46型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，免疫缺陷46型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616740。

如何做免疫缺陷46型基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)