【佳學(xué)基因檢測(cè)】免疫缺陷38型伴基底神經(jīng)節(jié)鈣化基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

免疫缺陷38型伴基底神經(jīng)節(jié)鈣化是英文Immunodeficiency 38 with basal ganglia calcification的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測(cè)阻止免疫缺陷38型伴基底神經(jīng)節(jié)鈣化在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做免疫缺陷38型伴基底神經(jīng)節(jié)鈣化基因解碼、基因檢測(cè)？

特發(fā)性基底神經(jīng)節(jié)鈣化是一種常染色體顯性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于成年發(fā)病的進(jìn)行性神經(jīng)精神和運(yùn)動(dòng)障礙，盡管有些患者仍然無癥狀。 臨床特征可包括肌張力障礙，帕金森綜合癥，步態(tài)異常，精神病，癡呆和舞蹈病。 腦成像顯示基底神經(jīng)節(jié)和其他腦區(qū)域的鈣化?；咨窠?jīng)節(jié)（或基底核）是位于前腦基部的、包括人在內(nèi)的脊椎動(dòng)物腦部的一組皮層下核?；咨窠?jīng)節(jié)與大腦皮層，丘腦和腦干以及其他幾個(gè)腦區(qū)密切相關(guān)?；咨窠?jīng)節(jié)與多種功能相關(guān)，包括：控制自發(fā)運(yùn)動(dòng)，程序?qū)W習(xí)，常規(guī)行為或諸如磨牙，眼球運(yùn)動(dòng)，認(rèn)知和情緒等“習(xí)慣”?；坠?jié)的主要成分是紋狀體;背側(cè)紋狀體（尾狀核和殼核）和腹側(cè)紋狀體（伏隔核和嗅結(jié)節(jié)），蒼白球，腹側(cè)蒼白球，黑質(zhì)和丘腦底核。這些組件中的每一個(gè)都具有復(fù)雜的內(nèi)部解剖學(xué)和神經(jīng)化學(xué)組織。紋狀體（背側(cè)和腹側(cè)）中賊大的成分從基底節(jié)以外的許多大腦區(qū)域接收輸入，但僅將輸出發(fā)送到基底節(jié)的其他成分。蒼白球接受來自紋狀體的輸入，并將抑制性輸出發(fā)送到一些與運(yùn)動(dòng)相關(guān)的區(qū)域。黑質(zhì)是神經(jīng)遞質(zhì)多巴胺的紋狀體輸入的來源，其在基底神經(jīng)節(jié)功能中起重要作用。丘腦底核主要接受來自紋狀體和大腦皮層的輸入，并投射到蒼白球。該病臨床表征有：免疫缺陷；嚴(yán)重的病毒感染；反復(fù)分枝桿菌感染。

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常染色體隱性遺傳病

免疫缺陷38型伴基底神經(jīng)節(jié)鈣化的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，免疫缺陷38型伴基底神經(jīng)節(jié)鈣化的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:616126。

免疫缺陷38型伴基底神經(jīng)節(jié)鈣化基因解碼、基因檢測(cè)可以只做基因檢測(cè)嗎？

是的，可以只做基因檢測(cè)。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時(shí)間，也可以省錢，更重要的是讓檢測(cè)或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)