【佳學(xué)基因檢測】做免疫缺陷30型基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
免疫缺陷30型是英文Immunodeficiency 30的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止免疫缺陷30型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做免疫缺陷30型基因解碼、基因檢測?
免疫缺陷-31C是免疫失調(diào)的常染色體顯性疾病,具有高度可變的表現(xiàn)。大多數(shù)患者存在于嬰兒期或幼兒期,患有慢性粘膜皮膚念珠菌病(CMC)。其他高度可變的特征包括反復(fù)性細(xì)菌,病毒,真菌和支原體感染,播散性二形真菌感染,具有絨毛萎縮的腸病和自身免疫性疾病,例如甲狀腺功能減退癥或糖尿病。一部分患者表現(xiàn)出明顯的非免疫學(xué)特征,包括骨質(zhì)減少,青春期延遲和顱內(nèi)動脈瘤。實(shí)驗(yàn)室研究顯示γ-干擾素(IFNG; 147570)介導(dǎo)的炎癥激活增加(Uzel等人,2013和Sampaio等人,2013總結(jié))。臨床特征:糖尿病;甲狀腺功能減退癥;骨質(zhì)疏松;濕疹;濕疹性皮炎;自身免疫性溶血性貧血;腹瀉;免疫缺陷;慢性粘膜皮膚念珠菌病;免疫失調(diào)。該病臨床表征有:糖尿?。?a href='http://deyicom.cn/kt/jibingyujiyin/2023/42092.html' target='_blank'>甲狀腺功能減退癥;骨質(zhì)疏松;濕疹;濕疹樣皮炎;自身免疫性溶血性貧血;腹瀉;免疫缺陷;慢性皮膚粘膜念珠菌病;免疫失調(diào)。
佳學(xué)基因Immunodeficiency 30基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
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常染色體顯性
免疫缺陷30型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,免疫缺陷30型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614162。
做免疫缺陷30型基因解碼、基因檢測方便嗎?
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