【佳學(xué)基因檢測(cè)】急性壞死性腦病1型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

急性壞死性腦病1型是英文acute necrotizing encephalopathy type 1的中文翻譯。這一疾病又叫做APDS ；immunodeficiency 14 ；p110δ-activating mutation causing senescent T cells, lymphadenopathy, and immunodeficiency ；PASLI;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止急性壞死性腦病1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做急性壞死性腦病1型基因解碼、基因檢測(cè)？

活化PI3K-δ綜合征是損害免疫系統(tǒng)的病癥。患有這種病癥的個(gè)體通常白細(xì)胞數(shù)量低（淋巴細(xì)胞減少），特別是B細(xì)胞和T細(xì)胞。通常這些細(xì)胞識(shí)別和攻擊外來入侵物，例如病毒和細(xì)菌，以防止感染。從童年開始，患有活化PI3K-δ綜合征的人發(fā)生反復(fù)性感染，特別是在肺、竇和耳中。隨著時(shí)間的推移，反復(fù)性呼吸道感染可導(dǎo)致支氣管擴(kuò)張的病癥，損害從氣管到肺部（支氣管）的通道，并可引起呼吸問題?；加谢罨疨I3K-δ綜合征的人還可有慢性活動(dòng)性病毒感染，通常是EB病毒或巨細(xì)胞病毒感染。活化PI3K-δ綜合征的另一個(gè)可能的特征是白細(xì)胞的異常聚集，可導(dǎo)致淋巴結(jié)腫大（淋巴結(jié)?。?，或白細(xì)胞可堆積以形成固體物質(zhì)（結(jié)節(jié)淋巴樣增生），通常在潮濕的氣道或腸道粘膜上。雖然淋巴結(jié)病和結(jié)節(jié)淋巴樣增生是非癌性（良性），但活化PI3K-δ綜合征也增加了進(jìn)展為稱為B細(xì)胞淋巴瘤的癌癥風(fēng)險(xiǎn)。

佳學(xué)基因acute necrotizing encephalopathy type 1基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

活化PI3K-δ綜合征的發(fā)病率未知。

acute necrotizing encephalopathy type 1致病鑒定基因解碼

活化PI3K-δ綜合征由PIK3CD基因中的突變引起，其編碼p110Δ（p110δ）蛋白質(zhì)。這種蛋白質(zhì)是磷脂酰肌醇3激酶（PI3K）的一個(gè)亞基，PI3K打開細(xì)胞內(nèi)的信號(hào)通路。包含p110δ亞基的PI3K稱為PI3K-delta，在白細(xì)胞包括B細(xì)胞和T細(xì)胞中特異性發(fā)現(xiàn)。 PI3K-δ信號(hào)傳導(dǎo)涉及白細(xì)胞的生長(zhǎng)和分裂（增殖），并且有助于指導(dǎo)B細(xì)胞和T細(xì)胞成熟（分化）成不同類型，每種類型在免疫系統(tǒng)中有獨(dú)特的功能。參與活化PI3K-δ綜合征的PIK3CD基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生改變的p110δ蛋白。含有改變的亞基的PI3K

acute necrotizing encephalopathy type 1基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

該病癥以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個(gè)細(xì)胞中突變基因的一個(gè)拷貝足以引起病癥。

急性壞死性腦病1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，急性壞死性腦病1型的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:615513 ；hpo_id:HP:0001744。

急性壞死性腦病1型基因解碼、基因檢測(cè)有什么用？

選基因解碼項(xiàng)目，可以找到發(fā)病原因，尋找目前可以進(jìn)行有效治療的藥物。指導(dǎo)婚戀方式，提供生育健康二胎的建議。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)