【佳學基因檢測】皮膚異色中性粒細胞減少癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導讀:

皮膚異色中性粒細胞減少癥是英文Poikiloderma with neutropenia的中文翻譯。這一疾病又叫做Clericuzio type poikiloderma with neutropenia immune-deficient poikiloderma poikiloderma with neutropenia, Clericuzio type;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止皮膚異色中性粒細胞減少癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病 皮膚-毛發(fā)-指甲疾病。

什么樣的人應當做皮膚異色中性粒細胞減少癥基因解碼、基因檢測？

具有中性粒細胞減少癥（PN）的皮膚異色病是一種主要影響皮膚和免疫系統(tǒng)的疾病。這種情況始于一種顛簸的皮疹，通常出現(xiàn)在6至12個月之間，逐漸從手臂和腿部擴散到軀干和面部。在大約2歲時，皮疹消退，受影響的孩子留下較深和較淺的皮膚色素斑（色素沉著過度和色素沉著不足）和皮膚下的小血管簇（毛細血管擴張癥）;這種組合被稱為poikiloderma。其他皮膚問題包括手掌和腳底異常厚的皮膚（掌跖角化?。?形成小結(jié)節(jié)（皮膚鈣質(zhì)沉著癥）的鈣沉積物，特別是在膝蓋，肘部或耳朵上;或潰瘍，不易愈合。受累者也有指甲和腳趾甲，這些指甲和腳趾甲厚而異常（厚厚的牙齒），牙齒脆弱，骨密度低。患有PN的人患有慢性中性粒細胞減少癥，這是中性粒細胞的持續(xù)短缺（缺乏）。中性粒細胞是一種白細胞，在炎癥和抗感染中起作用。中性粒細胞減少癥使身體更難抵抗細菌和病毒等病原體。因此，PN患者會出現(xiàn)反復性鼻竇感染和肺炎，特別是在出生后的頭幾年。他們經(jīng)常出現(xiàn)一種稱為支氣管擴張的病癥，它會損壞從氣管通向肺部（支氣管）的通道，并可能引起呼吸問題。兒童早期感染變得不那么頻繁，但是在整個生命受累者中，通常患有慢性咳嗽或反應性氣道疾病。該術(shù)語描述了哮喘和其他疾病，其中氣道因吸煙或病毒感染等刺激而異常收縮，導致喘息和呼吸短促。研究人員認為PN可能會增加患癌癥的風險，盡管風險等級是很難確定，因為只有少數(shù)人被診斷出患有PN。一種稱為鱗狀細胞癌的皮膚癌，一種稱為骨髓增生異常綜合征（MDS）的癌前病變，以及一種常見于MDS的血液癌，稱為急性髓性白血病，已發(fā)生在一些PN患者中。有些PN患者也發(fā)生異常面部特征隨著他們的成長。這些特征包括突出的前額（正面凸起），間隔寬的眼睛（眼睛過度緊張），面部中間的平坦或凹陷外觀（中面發(fā)育不全），鼻子凹陷的小鼻子和突出的下巴（預后） ）。身材矮小和性腺功能減退性性腺功能減退癥（一種影響指導性發(fā)育的激素產(chǎn)生的疾?。┮部赡馨l(fā)生在這種疾病中。該病臨床表征有：反反復作型中耳炎；眼瞼炎；結(jié)膜炎；皮膚異常；皮膚異色癥；脾腫大；中性粒細胞減少。

佳學基因Poikiloderma with neutropenia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

PN的患病率尚不清楚;在醫(yī)學文獻中僅描述了約100個受累者。雖然它最初是在美國西南部的納瓦霍人口中描述的，但后來在世界范圍內(nèi)的其他個體中被發(fā)現(xiàn)。

Poikiloderma with neutropenia致病鑒定基因解碼

PN是由USB1基因突變引起的。該基因編碼起RNA外切核酸酶作用。 RNA外切核酸酶從RNA分子中一次一個地切斷核苷酸。該過程有助于穩(wěn)定RNA并保護其免受損害。具體而言，USB1酶保護一種名為U6的小RNA分子，這有助于組裝蛋白質(zhì)生產(chǎn)的藍圖.USB1酶的不同版本（同種型）在不同的組織中產(chǎn)生，在那里它們發(fā)揮各種作用。在血液形成組織中，USB1酶可能在中性粒細胞的成熟中起作用。在皮膚中，酶存在于產(chǎn)生色素的細胞（黑素細胞）中，皮膚外層的細胞稱為角質(zhì)形成細胞，而結(jié)構(gòu)細胞稱為成纖維細胞。它在這些細胞的功能中的作用是

Poikiloderma with neutropenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著每個細胞中的基因拷貝都具有突變。具有常染色體隱性病癥的個體的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示該病癥的體征和癥狀。

Poikiloderma with neutropenia的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，皮膚異色中性粒細胞減少癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:604173；ICD編碼是D82.8

皮膚異色中性粒細胞減少癥基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。

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