【佳學(xué)基因檢測(cè)】做ALG12-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

ALG12-先天性糖基化障礙是英文ALG12-congenital disorder of glycosylation的中文翻譯。這一疾病又叫做ALG12-CDG；CDG Ig；CDG1G；congenital disorder of glycosylation type 1G；congenital disorder of glycosylation type Ig;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止ALG12-先天性糖基化障礙在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于免疫系統(tǒng)疾病 腦-神經(jīng)系統(tǒng)疾病 食物-營(yíng)養(yǎng)-代謝疾病 胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做ALG12-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)？

ALG12-先天性糖基化障礙（ALG12-CDG，也稱為Ig型先天性糖基化障礙）是具有影響幾種身體系統(tǒng)的不同體征和癥狀的遺傳性疾病?；加蠥LG12-CDG的個(gè)體通常在嬰兒期期間產(chǎn)生病癥的體征和癥狀。他們可能有進(jìn)食困難和難以預(yù)期的速度增加體重和生長(zhǎng)（發(fā)育停滯）。此外，患者通常具有智力殘疾，發(fā)育遲緩和肌肉張力低（張力低下），并且一些發(fā)展為癲癇發(fā)作。一些患有ALG12-CDG的人具有身體異常，例如小頭部（小頭癥）和不尋常的面部特征。這些特征可以包括覆蓋眼睛的內(nèi)角的皮膚褶皺（epicanthal folds），突出的鼻梁和異常形狀的耳朵。 患有ALG12-CDG的一些男性具有異常生殖器，例如小陰莖（微陰道）和不希望的睪丸?；加蠥LG12-CDG的人通常產(chǎn)生異常低水平的稱為抗體（或免疫球蛋白）的蛋白質(zhì)，特別是免疫球蛋白G（IgG）?？贵w通過附著到特定的外來(lái)顆粒和細(xì)菌，標(biāo)記它們被破壞，幫助保護(hù)身體免受感染?？贵w的減少可以使患者難以抵抗感染。在患有ALG12-CDG的人中不常見的異常包括弱化的心?。ㄐ募〔。┖凸前l(fā)育不良，這可導(dǎo)致骨骼異常。

佳學(xué)基因ALG12-congenital disorder of glycosylation基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

ALG12-CDG是一種罕見病;其患病率是未知的。在醫(yī)學(xué)文獻(xiàn)中僅報(bào)道了少數(shù)患者。

ALG12-congenital disorder of glycosylation致病鑒定基因解碼

ALG12基因中的突變導(dǎo)致ALG12-CDG。該基因編碼了涉及糖基化過程的酶。在該過程中，復(fù)雜的糖分子（寡糖）鏈被添加到蛋白質(zhì)和脂肪（脂質(zhì)）。糖基化修飾蛋白質(zhì)和脂質(zhì)，使得它們可以充分地發(fā)揮其功能。從ALG12基因產(chǎn)生的酶在糖鏈形成的特定步驟將甘露糖轉(zhuǎn)移至生長(zhǎng)中的寡糖。一旦正確數(shù)量的糖分子連接在一起，寡糖附著于蛋白質(zhì)或脂質(zhì).ALG12基因突變導(dǎo)致產(chǎn)生活性降低的異常酶。功能差的酶不能有效地將甘露糖添加至糖鏈，并且所得寡糖經(jīng)常是不有效的。雖然短的寡糖可以轉(zhuǎn)移到蛋白質(zhì)和脂肪，但是該方法不如全長(zhǎng)寡糖那樣有效。 結(jié)果

ALG12-congenital disorder of glycosylation基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

這種疾病以常染色體隱性模式遺傳，這意味著患者每個(gè)細(xì)胞中的基因的兩個(gè)拷貝都具有突變。常染色體隱性病患者的父母各攜帶一個(gè)拷貝的突變基因，但他們通常不顯示病癥的體征和癥狀。

ALG12-先天性糖基化障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，ALG12-先天性糖基化障礙的數(shù)據(jù)庫(kù)代碼是omim_id:607143 ；hpo_id:HP:0000007。

做ALG12-先天性糖基化障礙基因解碼、基因檢測(cè)需要到總部嗎？

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