【佳學(xué)基因檢測(cè)】如何區(qū)分成骨不全顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

成骨不全顯性是英文Osteogenesis Imperfecta, Dominant的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止成骨不全顯性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做成骨不全顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

COL1A1 / 2相關(guān)的成骨不全癥（OI）的特征是骨折伴有賊小或傷，可變的牙本質(zhì)發(fā)育不全（DI），并且在成人年中聽力喪失。 COL1A1 / 2相關(guān)的OI的臨床特征代表從圍產(chǎn)期致命性到具有嚴(yán)重骨骼畸形，行動(dòng)障礙和身材極矮的個(gè)體的連續(xù)體，其幾乎無癥狀，具有輕度骨折傾向，正常牙列，正常身材和正常壽命。骨折可發(fā)生在任何骨頭，但在四肢賊常見。 DI的特征是灰色或棕色的牙齒，可能呈現(xiàn)半透明且易磨損和易碎。根據(jù)臨床表現(xiàn)和影像學(xué)表現(xiàn)，將COL1A1 / 2相關(guān)的OI分為四類（I，II，III和IV）。這種分類系統(tǒng)可以幫助提供給定個(gè)體的預(yù)后和治療信息?，F(xiàn)在將四種OI類型稱為如下：OI I型：具有藍(lán)色鞏膜的經(jīng)典非變形OI。 OI II型：圍產(chǎn)期致死性O(shè)I。 OI III型：逐漸變形的OI。 OI IV型：正常鞏膜的常見變異OI。該病臨床表征有：耳硬化癥；牙本質(zhì)發(fā)育不良；脊柱側(cè)彎；因多處骨折造成的肢體彎曲；雙凹扁平的椎骨；骨密度降低；出生時(shí)股骨有彎曲，隨年齡增長(zhǎng)而變直。

佳學(xué)基因Osteogenesis Imperfecta, Dominant基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Osteogenesis Imperfecta, Dominant致病鑒定基因解碼

Osteogenesis Imperfecta, Dominant基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

常染色體顯性; 常染色體隱性

成骨不全顯性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，成骨不全顯性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:259420。

如何區(qū)分成骨不全顯性基因解碼、基因檢測(cè)？

基因解碼在檢測(cè)的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測(cè)。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳，專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)