【佳學(xué)基因檢測】怎樣選擇cri-du-chat綜合征基因解碼、基因檢測?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
cri-du-chat綜合征是英文Cri-du-Chat Syndrome的中文翻譯,又譯為貓叫綜合征。當(dāng)患者在,出生時(shí)出現(xiàn)尖銳的哭聲、小頭畸形、眼距過寬和突出的鼻梁時(shí),兒科或者是婦產(chǎn)科大夫通常會懷疑病人罹患 Cri-du-chat 綜合征。疑似診斷可以用基因檢測中的核型分析以確認(rèn) 5 號染色體短臂 (5p-) 中大于 10 Mb 的缺失。 在較小缺失的情況下,有必要使用其他分子技術(shù),例如熒光原位雜交、多重連接依賴性探針擴(kuò)增 (MLPA) 或基因組陣列。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
貓叫綜合征的基他英文表達(dá)形式 | 貓叫綜合征基因檢測項(xiàng)目名稱的其他叫法 |
---|---|
Cri-Du-Chat Syndrome | Cri-Du-Chat 綜合癥基因檢測 |
5p Partial Monosomy Syndrome | 5p 部分單體綜合征基因篩查 |
Monosomy 5p | 單體5p分子診斷 |
Chromosome 5p Deletion Syndrome | 染色體 5p 缺失綜合征鑒別性診斷 |
5p Deletion Syndrome | 5p缺失綜合征的分子檢測 |
Cri Du Chat Syndrome | Cri Du Chat 綜合癥病理分析 |
Cat Cry Syndrome | 貓叫綜合癥遺傳測試 |
Chromosome 5p- Syndrome | 染色體 5p- 綜合癥遺傳學(xué)檢測 |
5p Minus Syndrome | 5p負(fù)綜合癥基因組檢測 |
5p- Syndrome | 5p-綜合癥基因分析 |
Partial Deletion of Short Arm of Chromosome 5 Syndrome | 5號染色體短臂綜合征的部分缺失染色體檢測 |
Chromosome 5 Short Arm Deletion Syndrome | 5號染色體短臂缺失綜合征高通量測序檢測 |
5p Partial Deletion Syndrome | 5p部分缺失綜合征核型分析 |
Chromosome 5p Deletion | 染色體 5p 缺失高密度核型分析 |
Deletion 5p | 缺失5p芯片檢測 |
Cri Du Chat | Cri Du Chat染色體突變檢測 |
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做cri-du-chat綜合征基因解碼、基因檢測?
Cri-du-chat 綜合征 (CdCS; OMIM #123450) 是一種罕見的遺傳綜合征,由 5 號染色體 (5p–) 的短臂部分或全部缺失引起,在活產(chǎn)嬰兒中的發(fā)生率為 1:15,000 至 1:50,000 。Cri-du-chat 綜合征的主要臨床特征是新生兒高聲調(diào)貓叫似叫聲、低出生體重和生長遲緩、小頭畸形、面部不對稱、內(nèi)眥贅皮、肌張力減退、眼距過寬、耳位低、鼻梁突出、小頜畸形和 發(fā)育遲緩,包括行動(dòng)不便、靈活性和口頭交流方面的困難。 盡管基因組陣列是針對發(fā)育障礙和/或先天性異?;颊叩南冗M(jìn)級診斷測試,但核型是大多數(shù)具有Cri-du-chat 綜合征臨床表現(xiàn)的患者可以得到的測試,小于 10 Mb 的缺失采用核型分析可能會得到陰性結(jié)果。 對于非典型病例,熒光原位雜交 (FISH) 可用于檢查涉及 5p 區(qū)域的染色體易位,多重連接依賴性探針擴(kuò)增 (MLPA) 和基因組陣列具有更高的分辨率和特異性, 特定的染色體缺失可以識別哪些基因受到影響。 由于這種分子檢測的可用性,對患者的診斷可能會延遲。佳學(xué)基因檢測收錄了一個(gè)5p 家族性 6.2-Mb 非典型缺失的分析病例,結(jié)合 MLPA 和基因組陣列分析了 2 個(gè)兄弟姐妹,分析了他們母親的 MLPA,揭示了相同的末端缺失,并強(qiáng)調(diào)了將突變定位到 5p 區(qū)域以更好地建立基因型的重要性,并確立5p- 綜合征的表型相關(guān)性,從而實(shí)現(xiàn)正確診斷。
佳學(xué)基因cri-du-chat基因解碼、基因檢測病例陳述
佳學(xué)基因貓叫綜合征的一病例含有同一家庭的 3 個(gè)人:一位母親和她的 2 個(gè)孩子。其中一個(gè)孩子是 13 歲的女兒,另一個(gè)孩子是一個(gè) 11 歲的兒子。 母親還有第三個(gè)孩子,沒有智力障礙和她的姐姐和哥哥所呈現(xiàn)的其他異常病征。在女孩 13 歲時(shí)進(jìn)行評估時(shí),重 65 公斤(第 97 個(gè)百分位數(shù)),身高 156 厘米(第 44 個(gè)百分位數(shù))。 她是非近親父母的先進(jìn)個(gè)孩子。 分娩過程中沒有并發(fā)癥,而且是足月。 她的體重增加沒有困難,并在 2 歲時(shí)邁出了先進(jìn)步。臨床發(fā)現(xiàn)包括出生時(shí)尖銳的哭聲、智力障礙、頭圍 56 厘米(第 98 百分位數(shù) – 13 歲)、高腭、彎曲指、突出 鼻梁、雙顳骨變窄、短人中、I-a 型并指、涼鞋間隙和圓臉。在 對11 歲的男孩進(jìn)行評估時(shí),體重 23 公斤(<第 3 個(gè)百分點(diǎn)),身高 124 厘米(<第 3 個(gè)百分點(diǎn))。 他和上述女孩具有相同的父母。 分娩時(shí)沒有并發(fā)癥,9個(gè)月就出生了。 他很難增加體重,并在 3 歲時(shí)邁出了人生的先進(jìn)步。 臨床發(fā)現(xiàn)包括出生時(shí)尖銳的哭聲、智力障礙、頭圍 51 厘米(第 5 個(gè)百分位 - 11 歲)、發(fā)育遲緩、顱面不對稱、斜視、耳朵發(fā)育不良、高腭、彎曲指、前額突出、雙側(cè)內(nèi)眥贅皮、 斜頭畸形、脊柱側(cè)彎、三角臉和自閉癥特征。 兄妹倆都能形成簡單的句子,用手勢交流,理解命令,并且知道顏色、字母和數(shù)字。 但是,兄弟姐妹都不能讀也不能寫。 兄弟姐妹都能夠在沒有幫助的情況下進(jìn)食和進(jìn)行個(gè)人衛(wèi)生。這位母親只接受了一次臨床評估,因?yàn)樗粠е⒆釉谝淮闻R床評估中出現(xiàn); 隨后的所有的檢查都是與孩子的父親安排的。 患者的母親能夠讀書寫字,但沒有家庭外的工作。 沒有關(guān)于她是否完成高中學(xué)業(yè)的信息。 父親似乎沒有任何智力或其他臨床問題,他在沒有接受高等教育的情況下完成了高中學(xué)業(yè)。估計(jì)這對姐弟的認(rèn)知障礙為為中等,而母親的智力發(fā)育障礙為輕度。
cri-du-chat致病鑒定基因解碼
對于這兩名具有中度智力障礙的孩子。 通過 MPLA 技術(shù)分析兒童樣本以檢測主要的微復(fù)制和微缺失綜合征,結(jié)果顯示 5p 缺失,這驗(yàn)證了臨床醫(yī)師關(guān)于 CdCS的穎似診斷。 在知道 5p- 的陽性結(jié)果后,基因解碼師意識到兩個(gè)姐弟缺失探針給出的信號是相同的,這意味著缺失可能是從父母之一那里遺傳的。為了阻斷遺傳,對病孩的父母進(jìn)行了檢測。 父母的 MLPA 結(jié)果顯示,母親攜帶 5p 缺失,而父親 5p 沒有改變。 陣列技術(shù)用于確定兩個(gè)兄弟姐妹的基因組斷點(diǎn)。在 MLPA 之前對父母和孩子進(jìn)行了 G 帶核型分析,以調(diào)查 5 號染色體和其他染色體之間重排的可能性,但結(jié)果顯示父線及病孩的核型均正常(6.2-Mb 缺失不是 在任何核型中檢測到)。 在 MLPA 和陣列結(jié)果后重復(fù)進(jìn)行G 帶核型分析,確認(rèn) 了5p 末端缺失。使用 P064 試劑盒在母親和兄弟姐妹中檢測到 5p15(TERT_ex2、TERT_ex13、CLPTM1L 和 IRX4)中的 4 個(gè)探針缺失。 P064 試劑盒在 5p 中包含 5 個(gè)探針,檢測只發(fā)現(xiàn)只有 4 個(gè)探針缺失,這是非典型刪除的特征。 沒有 CTNND2 探針缺失信號。
cri-du-chat基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
CdCS 的表型變異性與 5 號染色體短臂缺失大小、位置和基因含量的異質(zhì)性有關(guān)。缺失的大小不同,但斷點(diǎn)主要在 5p15.2 或 5p15.3 條帶內(nèi)。 致病基因減鑒定基因解碼明確了與疾病發(fā)生相關(guān)的區(qū)域位于5p15.2 和 5p15.3 之間綜合征。缺失導(dǎo)致以下 5 個(gè)基因的單倍體不足并與Cri-du-chat 綜合征患者的表型相關(guān):TERT、SEMA5A、MARCH6、NPR3 和 CTNND2。 TERT 基因的半合子性與端粒長度維持功能障礙有關(guān),而 SEMA5A 的缺失可能會破壞大腦的正常發(fā)育。 MARCH6 的缺失在面部特征和畸形的發(fā)展中起作用,而 NPR3 基因的缺失與相關(guān)的心血管疾病有關(guān)。 在佳學(xué)基因收錄的這一案例中,沒有出現(xiàn)的缺失的基因 CTNND2 基因與神經(jīng)元發(fā)育/功能和細(xì)胞死亡有關(guān)。Cri-du-chat 綜合征中 CTNND2 拷貝的丟失可能與智力障礙、閱讀問題和學(xué)習(xí)困難有關(guān)。致病基因鑒定基因解碼分析CTNND2 基因半合子缺失導(dǎo)致中度至重度智力障礙,而未缺失 CTNND2 的患者表現(xiàn)出輕度至中度智力障礙。 此外,Sardina 等人。人的天賦基因檢測在一名患有Cri-du-chat 綜合征和 CTNND2 基因部分缺失/部分重復(fù)的女性患者中觀察到輕度智力障礙。 同時(shí)發(fā)現(xiàn),部分 CTNND2 基因重復(fù),包括啟動(dòng)子重復(fù),可以減輕 5p 缺失個(gè)體的認(rèn)知障礙。 在本案例中姐弟可以組成簡單的句子,使用手勢交流,理解命令,但既不會讀也不會寫。 兄弟姐妹可以理解其他人,而Cri-du-chat 綜合征中通常不存在這種接受性語言技能。 CTNND2 基因的保留可以解釋為什么兄弟姐妹的溝通問題較少。
cri-du-chat綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,cri-du-chat綜合征的數(shù)據(jù)庫代碼是:
怎樣選擇cri-du-chat綜合征基因解碼、基因檢測?
如果是為了驗(yàn)證對導(dǎo)致病的基因位點(diǎn)的猜測,可以選擇基因檢測。基因解碼在檢測的基因信息量、分析解讀的方式方法上要明顯優(yōu)于基因檢測。如果是為了幫助診斷、找到病因、避免遺傳,專業(yè)人員強(qiáng)烈建議選擇基因解碼。
(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)