【佳學(xué)基因檢測】做Anauxetic發(fā)育不良1型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
Anauxetic發(fā)育不良1型是英文Anauxetic dysplasia 1的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止Anauxetic發(fā)育不良1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Anauxetic發(fā)育不良1型基因解碼、基因檢測?
Anauxetic發(fā)育異常是一種遺傳的脊椎干骺端發(fā)育不良,其特征為產(chǎn)前發(fā)病嚴(yán)重矮小,成人身高很矮(小于1米),牙發(fā)育不全,臉中部發(fā)育不全和輕度智力殘疾。腰部椎骨呈卵圓形且表面凹陷,骨成熟延遲。 股骨頭和骨干發(fā)育不良,髂骨也是。 長骨表現(xiàn)出干骺端的不規(guī)則礦化。 先進(jìn)和第五掌骨短而寬,伴有小的,晚期骨化的骨骺和子彈形的中間指骨(Barraza-Garcia et al,2017總結(jié))。
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Anauxetic發(fā)育不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,Anauxetic發(fā)育不良1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:607095。
做Anauxetic發(fā)育不良1型基因解碼、基因檢測的費用是多少?
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