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【佳學基因檢測】肛門閉鎖基因解碼、基因檢測報告看到懂嗎?

肛門閉鎖是英文Anal atresia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止肛門閉鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

佳學基因檢測】肛門閉鎖基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


肛門閉鎖是英文Anal atresia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止肛門閉鎖在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。

什么樣的人應(yīng)當做肛門閉鎖基因解碼、基因檢測?


文中描述了一個男孩,他有自發(fā)緩解的脊柱側(cè)凸不典型增生。 通過整個外顯子組測序,他顯示具有編碼核纖層蛋白B受體的LBR的復(fù)合雜合突變。 [Borovik et al。,2013]。 因此,除了格林伯格發(fā)育不良(圍產(chǎn)期致死性疾病)之外,LBR中突變的純合性或化合物雜合性可導(dǎo)致輕微的,自發(fā)退化的骨發(fā)育異常。 ?2014威利期刊,Inc.

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,肛門閉鎖的數(shù)據(jù)庫代碼正在增定審核中,歡迎持續(xù)關(guān)注支持。

肛門閉鎖基因解碼、基因檢測報告看得懂嗎?


佳學基因的報告兼具科學性和通俗性,一般都可以讀懂。另外,佳學基因通過公司官網(wǎng)、4001601189,及微信公眾號為大家提供免費解讀和咨詢。(責任編輯:佳學基因)

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