【佳學(xué)基因檢測】雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
雄激素部分不敏感的乳腺癌是英文Androgen insensitivity, partial, with breast cancer的中文翻譯。這一疾病又叫做Andersen cardiodysrhythmic periodic paralysis
；Andersen syndrome
；ATS
；Long QT syndrome 7
；LQT7
；Periodic paralysis, potassium-sensitive cardiodysrhythmic type
；Andersen Tawil syndrome;。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止雄激素部分不敏感的乳腺癌在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于骨骼-肌肉-結(jié)締組織疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解碼、基因檢測？
Anderson-Tawil綜合征是引起肌肉衰弱（周期性麻痹），心律變化（心律失常）和發(fā)育異常的疾病。影響心臟的賊常見的變化是室性心律失常，是心臟下腔室的節(jié)律的中斷和長QT綜合征。長QT綜合征是一種心臟病，其導(dǎo)致心臟肌肉比平常需要更長的時間來在搏動之間進(jìn)行再充電。如果不治療，不規(guī)則的心跳可導(dǎo)致不適，頭暈（暈厥）或心臟停搏。與Andersen-Tawil綜合征相關(guān)的身體的異常通常影響頭部，臉部和四肢。這些特征通常包括非常小的下頜（小頜），牙齒異常，低位耳朵，寬間距的眼睛和手指或腳趾的不尋常的彎曲（臨床診斷）。一些患者還身材矮小和脊柱的異常彎曲（脊柱側(cè)彎）。兩種類型的Andersen-Tawil syndrome綜合征根據(jù)其遺傳原因區(qū)分。 1型占所述病癥的所有病例的約60％，是由KCNJ2基因中的突變引起的。其余40％的病例被指定為2型;這些病例的原因是未知的。
佳學(xué)基因Androgen insensitivity, partial, with breast cancer基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Andersen-Tawil綜合征是一種罕見的遺傳疾病;其患病率未知。全世界約有100人患有這種疾病。
Androgen insensitivity, partial, with breast cancer致病鑒定基因解碼
KCNJ2基因中的突變會引起Andersen-Tawil綜合征。 KCNJ2基因編碼了建立穿過細(xì)胞膜的通道的蛋白質(zhì)。該通道將帶正電荷的鉀原子（離子）輸送到肌肉細(xì)胞中。鉀離子通過這些通道的運動對于維持用于運動的肌肉（骨骼肌）和心肌的正常功能是關(guān)鍵的。KCNJ2基因的突變改變鉀離子通道的正常結(jié)構(gòu)和功能或阻止通道被正確插入細(xì)胞膜。許多突變阻止稱為PIP2的分子結(jié)合到通道并有效調(diào)節(jié)它們的活性。這些變化破壞了骨骼和心肌中鉀離子的流動，導(dǎo)致Andersen-Tawil綜合征的周期性麻痹和不規(guī)則的心律特征。研究人員尚未
Androgen insensitivity, partial, with breast cancer基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
這種疾病以常染色體顯性模式遺傳，這意味著每個細(xì)胞中改變基因的一個拷貝足以引起病癥。在一些病例中，Andersen-Tawil綜合征的人從一個患病的親本繼承突變。其他病例由KCNJ2基因中的新突變引起。這些病例發(fā)生在沒有家族病史的人群中。
雄激素部分不敏感的乳腺癌的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，雄激素部分不敏感的乳腺癌的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:170390
；hpo_id:HP:0000175
；genereviews_link:https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/n/gene/acpp/。
雄激素部分不敏感的乳腺癌基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？
是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)
