骨骼系統(tǒng)疾病有6200種是基因病、遺傳病?;蚪獯a指導(dǎo)下的基因檢測(cè)是區(qū)分骨骼系統(tǒng)疾病是否是基因病的先進(jìn)工具。骨骼系統(tǒng)疾病有的是致死性疾病,有的會(huì)影響人們正常生活,使得自己和親人喪失勞動(dòng)力甚至癱瘓。同時(shí)該類疾病常常會(huì)影響孩子的身高發(fā)育和畸形。如果未及時(shí)確診疾病進(jìn)行治療,將影響孩子的一生。有的以隱性遺傳的方式成為婚姻和家庭生活的暗礁。佳學(xué)基因骨骼系統(tǒng)遺傳病致病基因鑒定基因解碼不同于一般的風(fēng)險(xiǎn)基因檢測(cè),致力于建立基因突變與疾病發(fā)生的明確對(duì)應(yīng)關(guān)系,將疾病發(fā)生的原因定位到個(gè)人基因特定的片段和位點(diǎn)上。正確、快速明確患者發(fā)病的基因原因,根據(jù)致病基因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案,指導(dǎo)基因矯正,避免后代或二胎再次患病。
“骨骼系統(tǒng)疾病致病基因鑒定”通過(guò)基因解碼技術(shù),為患者分析超過(guò)6000種骨骼系統(tǒng)疾病及其亞型,明確已經(jīng)報(bào)道或未報(bào)道的疾病的基因根源,將骨骼發(fā)育異常、器官畸形的發(fā)病原因定位到特定的基因和基因位點(diǎn),為長(zhǎng)骨、短骨、骨骺、關(guān)節(jié)疾病的早期診斷、正確治療、遺傳咨詢、避免出生缺陷和基因矯正提供科學(xué)依據(jù)。
全面
測(cè)序全部基因,獲得完整基因序列,致病基因檢出率高。
獨(dú)到
基于基因功能分析,突破數(shù)據(jù)庫(kù)局限,基因突變意義更明確。
正確
將致病基因定位到特定位點(diǎn),明確發(fā)病根源。
專業(yè)
根據(jù)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn),溯源診斷治療,臨床研究和應(yīng)用價(jià)值高。
方便
樣本采集簡(jiǎn)單易操作,用紫色蓋采血管采集 3-5ml 抗凝靜脈血。
實(shí)用
獲得用藥指導(dǎo)、婚戀和生育建議,阻斷疾病遺傳。
有骨骼系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的患者
生育過(guò)骨骼系統(tǒng)疾病患兒的夫婦
有骨骼系統(tǒng)疾病相關(guān)臨床表型的疑似患者
想了解自身患骨骼系統(tǒng)疾病風(fēng)險(xiǎn)的人群
有骨骼系統(tǒng)疾病家族史的人群
骨骼系統(tǒng)疾病高發(fā)地區(qū)人群
明確骨骼系統(tǒng)疾病是否為基因病
設(shè)計(jì)生育方案,規(guī)避病孩的出生
找到導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)疾病發(fā)生的基因原因
為基因矯正治療提供依據(jù)
根據(jù)發(fā)病原因?qū)ふ?、設(shè)計(jì)治療方案
指導(dǎo)干細(xì)胞的選擇應(yīng)用
血液樣本
3-5毫升抗凝血(紫色蓋帽EDTA抗凝管)
口腔粘膜樣本
4-5根口腔粘膜樣本
檢測(cè)周期: 20-25個(gè)工作日(自檢測(cè)中心收到合格樣本之日起)
檢測(cè)咨詢
檢測(cè)采集與寄送
基因解碼
出具報(bào)告
遺傳咨詢
基因 | 染色體 | 核苷酸變化 | 氨基酸變化 | 純合/雜合 | 數(shù)據(jù)庫(kù)對(duì)比 | 基因解碼分析 | 遺傳方式 | 基因功能/疾病表型 | 變異來(lái)源 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
FGFR3 | 4p16.3 | c.C224T | p.G85L | 雜合 | Uncertain | pathogenic | AD | 軟骨發(fā)育不良 | 新發(fā) |
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