【佳學(xué)基因檢測】L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼、基因檢測應(yīng)當(dāng)怎樣做?
遺傳代謝病基因檢測導(dǎo)讀:
L-2-羥基戊二酸尿基因檢測是一種遺傳性代謝性疾病基因檢測。由于疾病可以導(dǎo)致進(jìn)行性腦損傷,L-2-羥基戊二酸尿基因檢測也是在兒科、神經(jīng)科、遺傳代謝科進(jìn)行的分子診斷基因檢測。這種檢測針對疾病癥狀和體征起始于嬰兒期或幼兒期的基因病、罕見病,包括發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作、言語困難、頭顱畸形和大腦中與協(xié)調(diào)運(yùn)動(即平衡和肌肉協(xié)調(diào))有關(guān)的小腦部分的異常。L-2-羥基戊二酸尿癥是由L2HGDH基因序列的變化、基因突變引起的,以常染色體隱性遺傳方式遺傳。通過基因解碼,找到致病基因后,三甲醫(yī)院的大夫治療的重點(diǎn)是緩解癥狀和體征,如控制癲癇發(fā)作的藥物治療。
L-2-羥基戊二酸尿基因解碼、基因檢測可以區(qū)分以下征狀的致病基因
下表列出了患有L-2-羥基戊二酸尿的人可能出現(xiàn)的癥狀。對于L-2-羥基戊二酸尿癥患者來說,不同的患者即使具有相同的基因突變,也可能個有輕重程度不同的疾病表征。加上,這些癥狀出現(xiàn)的次序不同,如果具有下述表現(xiàn)之一,應(yīng)當(dāng)將L-2-羥基戊二酸尿癥列入檢測范圍之中。這些信息來自于基因解碼不斷豐富和完善的《人的基因序列變化與人體疾病表征》。
疾病表征描述 | 其他敘述方式 | 佳學(xué)基因國際數(shù)據(jù)交換源 |
---|---|---|
80%-99%的人有這些癥狀 | ||
腦炎 |
腦部發(fā)炎
|
0002383 |
|
進(jìn)行性智力低下
|
0006887 |
智力障礙,嚴(yán)重 |
早期和嚴(yán)重智力障礙
|
0010864 |
癲癇 | 0001250 | |
30%-79%的人有這些癥狀 | ||
錐體外系運(yùn)動功能異常 | 0002071 | |
小腦發(fā)育不全/發(fā)育不全 |
缺乏/小腦
|
0007360 |
行為異常 |
行為改變
|
0000708 |
大頭畸形 |
顱骨增大
|
0000256 |
肌張力低下 |
低或弱肌張力
|
0001252 |
|
神經(jīng)系統(tǒng)腫瘤
|
0004375 |
痙攣性輕癱 | 0001285 | |
5%-29%的人有這些癥狀 | ||
吞咽困難 | 0002357 | |
《人的基因序列變化與人體疾病表征》沒有以下這些表征的出現(xiàn)比例 | ||
錐體管形狀異常 | 0007256 | |
|
0000007 | |
小腦萎縮 |
小腦變性
|
0001272 |
|
0007371 | |
|
不能達(dá)到發(fā)育的關(guān)鍵指標(biāo)
|
0002376 |
膠質(zhì)變性 | 0002171 | |
全腦萎縮 |
廣義腦變性
|
0002283 |
聽覺受損 | 0000365 | |
嬰兒發(fā)作 |
出生后一年內(nèi)發(fā)病
|
0003593 |
L-2-羥基戊二酸血癥 | 0040147 | |
L-2-羥基戊二酸尿癥 | 0040144 | |
白腦病 | 0002352 | |
錐體束形態(tài)異常 | 0002062 | |
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非自主性,快速,有節(jié)奏的眼動
|
0000639 |
視神經(jīng)萎縮 | 0000648 | |
白質(zhì)嚴(yán)重脫髓鞘 | 0007258 | |
|
斗雞眼
|
0000486 |
如何做L-2-羥基戊二酸尿基因解碼、基因檢測?
了解L-2-羥基戊二酸尿癥基因解碼與基因檢測的區(qū)別,在http://deyicom.cn填寫檢測申請表,然后通過村衛(wèi)生所、街道診所、社區(qū)醫(yī)院抽取一小管血液,按照佳學(xué)基因的提示,選擇具有紫色蓋的EDTA抗凝管。佳學(xué)基因的創(chuàng)新技術(shù)使得血液從全國各地、世界各地寄往位于北京大學(xué)國際醫(yī)院的實(shí)驗(yàn)室,檢測和分析的質(zhì)量不會受到任何影響。如果有任何問題,還可以致電4001601189,獲得基因解碼師的幫助。