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【協(xié)和醫(yī)院】L1cam綜合征基因解碼基因檢測可以明確以下這些病的病因

【協(xié)和醫(yī)院】L1cam綜合征基因解碼基因檢測可以明確以下這些病的病因 兒科遺傳病基因檢測導(dǎo)讀: 協(xié)和醫(yī)院將L1cam綜合癥這種罕見病、即屬于兒科遺傳病,又屬于神經(jīng)內(nèi)科遺傳性疾病的基因病委

【協(xié)和醫(yī)院】L1cam綜合征基因解碼基因檢測可以明確以下這些病的病因


兒科遺傳病基因檢測導(dǎo)讀:

協(xié)和醫(yī)院將L1cam綜合癥這種罕見病、即屬于兒科遺傳病,又屬于神經(jīng)內(nèi)科遺傳性疾病的基因病委托給佳學(xué)基因進(jìn)行致病基因鑒定基因解碼,了解其中的原因后,大家驚呆了!這個疾病的臨床表征和眾多的疾病相重疊、相混淆。普通機(jī)構(gòu)只能檢測幾種疾病,賊多三、五千種。而佳學(xué)基因可以檢測四萬多種??戳薒1cam綜合征基因解碼基因檢測,大家就一下子全明白了。
 

Masa綜合征 Masa Syndrome
L1綜合征 L1 Syndrome
CRASH綜合征 Crash Syndrome
X連鎖腦積水綜合征 X-Linked Hydrocephalus Syndrome
痙攣性截癱1型 Spastic Paraplegia 1
拇指內(nèi)收伴智力低下 Adducted Thumb with Mental Retardation
拇指緊握與智力低下 Clasped Thumb and Mental Retardation
加雷斯-梅森綜合征 Gareis-Mason Syndrome
Spg1型 Spg1
胼胝體發(fā)育不全智力遲緩拇指內(nèi)收痙攣性腦積水綜合征 Corpus Callosum Hypoplasia-Retardation-Adducted Thumbs-Spasticity-Hydrocephalus Syndrome
X連鎖痙攣性截癱1型 Spastic Paraplegia 1, X-Linked
L1cam綜合征 L1cam Syndrome
胼胝體發(fā)育不全、智力低下、拇指內(nèi)收、痙攣性截癱、腦積水綜合征 Corpus Callosum Hypoplasia, Mental Retardation, Adducted Thumbs, Spastic Paraplegia, Hydrocephalus Syndrome
胼胝體發(fā)育不全精神運(yùn)動遲緩,拇指內(nèi)收痙攣性腦積水 Corpus Callosum Hypoplasia-Psychomotor Retardation, Adducted Thumbs-Spastic Paraparesis-Hydrocephalus
智力低下、失語癥、步態(tài)不穩(wěn)和拇指內(nèi)收綜合征 Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait, and Adducted Thumbs Syndrome
智障失語癥步態(tài)不穩(wěn)拇指內(nèi)收綜合征 Intellectual Disability-Aphasia-Shuffling Gait-Adducted Thumbs Syndrome
智力低下,失語癥,步態(tài)不穩(wěn),拇指內(nèi)收 Mental Retardation, Aphasia, Shuffling Gait, and Adducted Thumbs
X連鎖遺傳性1型痙攣性截癱 X-Linked Complicated Hereditary Spastic Paraplegia Type 1 
智障性失語癥 Mental Retardation Aphasia Shuffling Gait Adducted Thumbs
先天性緊握拇指伴智力低下 Thumb, Congenital Clasped, with Mental Retardation
先天性拇指緊扣伴智力低下 Thumb Congenital Clasped with Mental Retardation
拇指內(nèi)收智力低下綜合征 Adducted Thumbs-Mental Retardation Syndrome
智障夾拇指綜合征 Mental Retardation-Clasped Thumb Syndrome
X連鎖痙攣性截癱1型Spg1 Spastic Paraplegia 1, X-Linked; Spg1
X連鎖痙攣性截癱1型 Spastic Paraplegia Type 1, X-Linked
X連鎖胼胝體發(fā)育不全 X-Linked Corpus Callosum Agenesis
遺傳性痙攣性截癱1型 Hereditary Spastic Paraplegia 1
X連鎖痙攣性截癱1型 X-Linked Spastic Paraplegia 1
Masa綜合征 Masa Syndrome
L1譜系病 L1 Spectrum
L1病 L1 Disease
Crash Crash
Masa Masa


協(xié)和醫(yī)院兒科遺傳病基因檢測的特點:

協(xié)和醫(yī)院各科主任大夫基本上都認(rèn)為基因檢測中如果采用選擇部分位點、采用數(shù)據(jù)庫比對的方式只能用來驗證患者是否具有已報道過的致病基因位點。其二,基因解碼可以將表征復(fù)雜、臨床征狀重疊的疾病區(qū)分開來。協(xié)和醫(yī)院選擇的基因檢測疾病種類細(xì)致、全面,對患者十分負(fù)責(zé)。

(責(zé)任編輯:佳學(xué)基因)
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