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【佳學(xué)基因檢測】做有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?

有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型是英文Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常;生殖系統(tǒng)疾病。

佳學(xué)基因檢測】做有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?



遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:


有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型是英文Acrodysostosis 1 with or without hormone resistance的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因??梢酝ㄟ^基因檢測阻止有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常;生殖系統(tǒng)疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測?


Acrodysostosis-2是一種罕見的骨骼發(fā)育不良,其特征是短指,面部發(fā)育不全和椎管狹窄。許多患者有智力殘疾,有些患者有激素抵抗(Michot等,2012和Lee等,2012總結(jié))。關(guān)于acrodysostosis遺傳異質(zhì)性的討論,參見ACRDYS1(101800)。臨床特征:隱睪;尿道下裂;圓臉;前哨的;藍色虹膜;自閉癥;肺熱;糖尿病;先天性甲狀腺功能減退癥;肥胖;紅發(fā);多動癥;陰莖尿道下裂;身材矮小;加速骨骼成熟。該病臨床表征有:隱睪;尿道下裂;圓臉;鼻孔前翻;藍色虹膜;孤獨癥;多動;糖尿?。?a href='http://deyicom.cn/cp/chabiyin/' target='_blank'>先天性甲狀腺功能減退癥;肥胖;紅發(fā);多動;陰莖型尿道下裂;輕度身材矮?。还趋莱墒旒铀?。

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常染色體顯性

有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型的數(shù)據(jù)庫代碼


根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614613。

做有或沒有激素抵抗的肢端發(fā)育不全1型基因解碼、基因檢測需要到總部嗎?


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