【佳學(xué)基因檢測】心面皮膚綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

心面皮膚綜合征是英文cardiofaciocutaneous syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;心-面-皮膚綜合征, CFC綜合癥, CFC。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測阻止心面皮膚綜合征在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常；心血管疾病。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做心面皮膚綜合征基因解碼、基因檢測？

心肌皮膚（CFC）綜合征是一種多發(fā)性先天性異常疾病，其特征在于獨特的面部外觀，心臟缺陷和精神發(fā)育遲滯（Niihori等人，2006）。在具有CFC的BRAF（164757）陽性和KRAS陽性個體的表型比較中，Niihori等人。 （2006）觀察到KRAS突變患者沒有出現(xiàn)BRAF突變患者的皮膚異常，如魚鱗病，角化過度和血管瘤。臨床特征：面部粗糙;額頭寬闊;前哨的;近視;二尖瓣脫垂;卷發(fā);細發(fā);沒有眉毛;稀疏的頭發(fā)。該病臨床表征有：面容粗糙；寬前額；鼻孔前翻；近視；二尖瓣脫垂；卷曲樣發(fā)；絨毛；無眉；毛發(fā)稀疏。

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根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，心面皮膚綜合征的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:615278；ICD編碼是Q87.8

心面皮膚綜合征基因解碼、基因檢測可以只做基因解碼嗎？

是的，可以只做基因解碼。在做決定之前，得到佳學(xué)基因解碼師、遺傳咨詢師的幫助和建議不僅可以節(jié)省時間，也可以省錢，更重要的是讓檢測或解碼盡量適合您的需求。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)