【佳學(xué)基因檢測】做約翰遜-布利澤德綜合癥基因解碼、基因檢測方便嗎?
遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:
約翰遜-布利澤德綜合癥是英文Johanson-Blizzard syndrome的中文翻譯。這一疾病又叫做;鼻翼發(fā)育不良,甲狀腺功能減退,胰源性胃液缺乏和先天性耳聾綜合征。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止約翰遜-布利澤德綜合癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常 生殖系統(tǒng)疾病。
什么樣的人應(yīng)當(dāng)做約翰遜-布利澤德綜合癥基因解碼、基因檢測?
Johanson-Blizzard綜合征是一種常染色體隱性遺傳疾病,其特征是生長不良,精神發(fā)育遲滯和變異的畸形特征,包括鼻a的發(fā)育不全或發(fā)育不全,頭發(fā)模式異?;蝾^皮缺陷,以及牙齒缺失。其他特征包括甲狀腺機(jī)能減退,感覺神經(jīng)性聽力喪失,肛門閉鎖和胰腺外分泌功能不全(Al-Dosari等人,2008年總結(jié))。臨床特征:常染色體隱性遺傳;女性內(nèi)生殖器異常;隱睪;尿道下裂;陰莖;腎積水;直腸陰道瘺;小牙;糖尿病;甲狀腺功能減退癥;單橫掌手褶皺; Cafe-au-lait spot;外胚層發(fā)育不良;隔膜陰道;顱骨缺損。該病臨床表征有:女性內(nèi)生殖器異常;隱睪;尿道下裂;小陰莖;腎積水;直腸陰道瘺;小牙畸形;糖尿病;甲狀腺功能減退癥;斷掌;咖啡斑;外胚層發(fā)育不良;陰道縱隔;顱骨缺損。
佳學(xué)基因Johanson-Blizzard syndrome基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析
Johanson-Blizzard syndrome致病鑒定基因解碼
Johanson-Blizzard syndrome基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育
常染色體隱性遺傳病
Johanson-Blizzard syndrome的數(shù)據(jù)庫代碼
根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》,約翰遜-布利澤德綜合癥的數(shù)據(jù)庫編碼是omim_id:243800;ICD編碼是Q87.8
做約翰遜-布利澤德綜合癥基因解碼、基因檢測方便嗎?
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