【佳學(xué)基因檢測】如何做外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性基因解碼、基因檢測？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性是英文Ectodermal dysplasia 11b, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性基因解碼、基因檢測？

少汗性外胚層發(fā)育不良（HED）的特征是少毛癥（頭發(fā)和體毛稀疏），少汗癥（出汗能力降低）和牙發(fā)育不全（先天性缺牙）。 HED的主要特征在童年時期開始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色，發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗，但是存在極大的缺陷，常導(dǎo)致高熱發(fā)作，直到受影響的個體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期，并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運(yùn)動發(fā)育都正常。該病臨床表征有：前額異常；干性皮膚；無汗癥；牙齒數(shù)目異常；少汗性外胚層發(fā)育不良；毛發(fā)稀疏。

佳學(xué)基因Ectodermal dysplasia 11b, hypohidrotic/hair/tooth type, autosomal recessive基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

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常染色體顯性

外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614940。

如何做外胚層發(fā)育不良11b少汗/頭發(fā)/牙齒型常染色體隱性基因解碼、基因檢測？

致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項目內(nèi)容，填寫申請表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)