【佳學(xué)基因檢測(cè)】怎么做外胚層發(fā)育不良12少汗/毛發(fā)/牙齒/指甲型基因解碼、基因檢測(cè)?

遺傳病、罕見病基因檢測(cè)導(dǎo)讀:

外胚層發(fā)育不良12少汗/毛發(fā)/牙齒/指甲型是英文Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因?？梢酝ㄟ^基因檢測(cè)阻止外胚層發(fā)育不良12少汗/毛發(fā)/牙齒/指甲型在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做外胚層發(fā)育不良12少汗/毛發(fā)/牙齒/指甲型基因解碼、基因檢測(cè)？

少汗性外胚層發(fā)育不良（HED）的特征是少毛癥（頭發(fā)和體毛稀疏），少汗癥（出汗能力降低）和牙發(fā)育不全（先天性缺牙）。 HED的主要特征在童年時(shí)期開始顯現(xiàn)。 頭發(fā)薄、淺色，發(fā)育緩慢。 雖然可以出汗，但是存在極大的缺陷，常導(dǎo)致高熱發(fā)作，直到受影響的個(gè)體或家庭懂得控制環(huán)境溫度。 只有少數(shù)患兒有異常的牙齒發(fā)育期，并且晚于平均年齡。 身體發(fā)育和精神運(yùn)動(dòng)發(fā)育都正常。該病臨床表征有：前額異常；鼻異常；干性皮膚；外胚層發(fā)育不良；無汗癥；牙齒數(shù)目異常；毛發(fā)稀疏。

佳學(xué)基因Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type基因解碼、基因檢測(cè)大數(shù)據(jù)分析

Ectodermal dysplasia 12, hypohidrotic/hair/tooth/nail type致病鑒定基因解碼

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常染色體隱性

外胚層發(fā)育不良12少汗/毛發(fā)/牙齒/指甲型的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，外胚層發(fā)育不良12少汗/毛發(fā)/牙齒/指甲型的數(shù)據(jù)庫代碼是omim_id:614941。

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致電4001601189，可以得到佳學(xué)基因遺傳咨詢師、基因解碼師的幫助。一般需要確定項(xiàng)目?jī)?nèi)容，填寫申請(qǐng)表格，按要求采集樣品，并郵寄到佳學(xué)基因的實(shí)驗(yàn)室。(責(zé)任編輯：佳學(xué)基因)