【佳學(xué)基因檢測】需要多長時(shí)間可以拿Otulipenia炎癥基因解碼、基因檢測報(bào)告？

遺傳病、罕見病基因檢測導(dǎo)讀:

Otulipenia炎癥是英文Otulipenia的中文翻譯。該病是一種基因病、遺傳病。佳學(xué)基因通過基因解碼找到了導(dǎo)致這一疾病發(fā)生的基因。可以通過基因檢測阻止Otulipenia炎癥在后代或者二胎中的出現(xiàn)。根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，該病屬于胎兒發(fā)育或出生異常。系統(tǒng)性自身炎癥性疾病是由在先天免疫中起作用的基因突變引起的。 在佳學(xué)基因免疫力低下基因檢測病案集中記錄了一種由 OTULIN (FAM105B) 功能喪失突變引起的自身炎癥性疾病，OTULIN 編碼一種具有線性連鎖特異性的去泛素化酶。 佳學(xué)基因臨床病例收集中發(fā)現(xiàn)了兩個(gè)錯(cuò)義突變和一個(gè)移碼突變，其中有四名受影響的患者。 患者出現(xiàn)新生兒發(fā)熱、中性粒細(xì)胞性皮炎/脂膜炎和生長遲緩，但沒有明顯的原發(fā)性免疫缺陷。 與用 WT OTULIN 轉(zhuǎn)染的細(xì)胞相比，用突變的 OTULIN 轉(zhuǎn)染的 HEK293 細(xì)胞具有降低的酶活性，并且在靶分子的線性去泛素化方面顯示出實(shí)質(zhì)性缺陷。 受刺激的患者的成纖維細(xì)胞和外周血單核細(xì)胞顯示出典型 NF-κB 通路中信號傳導(dǎo)增加的證據(jù)和線性泛素聚集體的積累。 在受刺激的原代細(xì)胞和血清樣品的上清液中，促炎細(xì)胞因子的水平顯著增加。 這一發(fā)現(xiàn)增加了由泛素通路缺陷引起的新出現(xiàn)的人類疾病譜，并表明靶向細(xì)胞因子療法的作用。
 

什么樣的人應(yīng)當(dāng)做Otulipenia炎癥基因解碼、基因檢測？

Otulipenia 的特點(diǎn)是全身異常炎癥。 炎癥是免疫系統(tǒng)對損傷和外來入侵者（如細(xì)菌）的正常反應(yīng)。 然而，在 otulipenia 中發(fā)生的不受控制的炎癥會損害身體的許多組織和器官，包括胃腸系統(tǒng)、關(guān)節(jié)和皮膚。 由異常增加的炎癥引起的疾病，如 otulipenia 被稱為自身炎癥性疾病。 otulipenia 的體征和癥狀通常在出生后的最初幾周內(nèi)開始，伴有反反復(fù)燒； 腹瀉; 關(guān)節(jié)疼痛、腫脹； 和皮疹。 皮疹是由于皮下脂肪組織層發(fā)炎（脂膜炎）引起的，會引起疼痛的紅色腫塊。 一些患有耳脂肪減少癥的人體內(nèi)脂肪組織分布異常（脂肪代謝障礙）。 受影響的嬰兒難以以預(yù)期的速度生長和增加體重（發(fā)育遲緩）。 如果不及時(shí)治療，炎癥對身體組織和器官造成的損害會危及生命。佳學(xué)基因免疫力低下基因檢測病案集收錄了一種與線性去泛素化酶 (DUB) OTULIN 突變相關(guān)的人類疾病，它作為 Met1 特異性 DUB 發(fā)揮作用，以去除由線性泛素組裝復(fù)合體 (LUBAC) 組裝的線性多聚泛素鏈。 OTULIN 具有調(diào)節(jié) Wnt 和先天免疫信號復(fù)合物的作用。 Met1 連接的泛素鏈的水解減弱了 NF-κB 和 ASC 介導(dǎo)的通路中的炎癥信號。 OTULIN 缺陷患者的目標(biāo)蛋白（如 NEMO、RIPK1、TNFR1 和 ASC）過度線性泛素化，導(dǎo)致嚴(yán)重炎癥。 細(xì)胞因子抑制劑可有效抑制這些患者的組成性炎癥。 這項(xiàng)研究連同 A20 (HA20) 單倍劑量不足的鑒定，提示了人類炎癥性疾病的一類，即泛素化失調(diào)的疾病。

佳學(xué)基因Otulipenia基因解碼、基因檢測大數(shù)據(jù)分析

佳學(xué)基因等國際基因檢測機(jī)構(gòu)收集的otulipenia病例嘗不足以給出Otulipenia在不同人群的患病率。
 

Otulipenia致病鑒定基因解碼

Otulipenia是一種罕見的遺傳病。佳學(xué)基因是已知的致力于對Otulipenia的發(fā)病原因進(jìn)行解析的機(jī)構(gòu)。從佳學(xué)基因免疫力低下臨床案集中得知Otulipenia 是由 O***IN 基因突變引起的。 基因解碼已經(jīng)明確，該基因產(chǎn)生的蛋白質(zhì)在人體內(nèi)參與控制炎癥。 炎癥可以通過稱為泛素化的細(xì)胞過程啟動，在該過程中，稱為泛素的分子附著在某些蛋白質(zhì)上。 特別是，導(dǎo)致炎癥的信號通路受到端對端連接的泛素分子鏈（線性泛素鏈）的附著刺激。 O***IN 蛋白通過去除這些線性泛素鏈來幫助控制炎癥。 導(dǎo)致 otulipenia 的 O***IN 基因突變導(dǎo)致功能降低的 O***IN 蛋白的產(chǎn)生。 結(jié)果，線性泛素鏈的去除受損，導(dǎo)致炎癥的信號通路異?；钴S。 過度炎癥會導(dǎo)致發(fā)燒、腹瀉、脂膜炎和耳垢減少的其他體征和癥狀。  

Otulipenia基因解碼如何幫助婚戀和二胎生育

Otulipenia引起的免疫力低下和發(fā)燒、腹瀉、關(guān)節(jié)疼痛、腫脹和皮疹以常染色體隱性遺傳模式遺傳。根據(jù)基因解碼，罹患Otulipenia的患者每個(gè)細(xì)胞中基因的兩個(gè)拷貝都有突變。 常染色體隱性遺傳病患者的父母各攜帶一份突變基因，但他們通常不會表現(xiàn)出這種病癥的體征和癥狀。因此，很難通過是否患這種病判斷后代是否會遺傳這一煩人的疾病。而婚前、孕前致病基因鑒定基因解碼，可以實(shí)現(xiàn)遺傳病阻斷的目的。

 

Otulipenia炎癥的數(shù)據(jù)庫代碼

根據(jù)《人的基因序列變化與人體疾病表征》，Otulipenia炎癥的數(shù)據(jù)庫代碼如下：

Disease Ontology  DOID:0080163 OMIM®  617099 MeSH  D003872 D015434 D056660 ICD10 via Orphanet  D89.8

Orphanet  ORPHA500062 MedGen  C4310614 CN238359 SNOMED-CT via HPO  111583006 112625008 21522001  22125009 236071009 271771009 271807003  30746006 31996006 57676002 68962001 71325002 77957000

 

需要多長時(shí)間可以拿Otulipenia炎癥基因解碼、基因檢測報(bào)告？

不管佳學(xué)基因的報(bào)告是多么迅速，都要及時(shí)進(jìn)行基因解碼、基因檢測，這樣可以為生命和健康贏得時(shí)間。一般來說，基因檢測的時(shí)間很短?；蚪獯a因?yàn)闄z測的信息量和分析的復(fù)雜程度要遠(yuǎn)遠(yuǎn)超過基因檢測，所以需要的時(shí)間相對來說要長一些。但佳學(xué)基因要比其他機(jī)構(gòu)更快一些。佳學(xué)基因可以通過網(wǎng)上查詢的方式獲得報(bào)告，將報(bào)告的時(shí)間進(jìn)一步縮短。

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